国际罕见病日｜带您认识儿科医学研究所，了解遗传病筛查
本文转自：齐鲁壹点
齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员 韩虹丽 通讯员 律玉强
2022年2月28日 ， 是第15个国际罕见病日 。
在这个有纪念意义的日子 ， 带您来到山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）内科楼六楼 ， 认识一下儿科医学研究所 ， 了解遗传病筛查平台 。
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济南市儿科医学研究所（简称儿研所）成立于2007年 ， 是一所集科研、教学、临床于一体的开放性儿科医学研究机构 ， 建立了完善的遗传病筛查平台用于筛查儿童遗传病 ， 目前已筛查疑似出生缺陷患儿的遗传咨询及遗传学检测约五万五千例 ， 检测出四千五百余例遗传性出生缺陷儿童 ， 为该类疾病早发现、早治疗 ， 避免患儿重要器官的不可逆损害 ， 保障儿童正常的身体和智力发育 ， 同时对指导产前诊断 ， 避免再次生育同类患儿起到了重要的作用 。
为什么建立遗传病筛查平台？
罕见病患者约占总人口0.65‰～1‰ ， 但受累的患者人数仍旧不少 ， 其中约80%为遗传病 。为了能更好地明确诊断 ， 确定病因 ， 建立了遗传病筛查平台 ， 以期为患者的治疗、康复以及预防提供帮助 。
遗传病筛查平台都有什么呢？
儿研所遗传病筛查平台主要分为三个层面：生化遗传学检测平台 ， 细胞遗传学检测平台和分子遗传学检测平台 。
生化遗传学检测平台干什么的呢？
生化遗传学检测平台主要是利用气相色谱质谱筛查尿液有机酸、液相串联质谱检测血液氨基酸与脂酰肉碱 ， 可以诊断45种遗传代谢病 ， 例如：甲基丙二酸 ， 苯丙酮尿症 ， 枫糖尿病等 。最近我们还新开展串联质谱法检测6种溶酶体贮积症 ， 包括：戈谢病、尼曼匹克病A/B、庞贝病、克拉伯病、法布雷病、黏多糖贮积症I型 。
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细胞遗传学检测平台干什么的呢？
细胞遗传学检测平台有染色体核型分析和FISH检测 。两项技术可以检测染色体的数目和结构变化 ， 看下面的图 ， 他们长得像毛毛虫似的 ， 但会发生各种各样的畸变 ， 从而导致一些疾病 。例如唐氏综合征、Turner、猫叫综合征 ， 易位 ， 倒位等 。
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分子遗传学检测平台干什么呢？
分子遗传学检测平台也不止一个呢 。有染色体微阵列分析 ， 高通量测序和MLPA等 。
染色体微阵列分析和染色体核型分析是兄弟呢 ， 但作用不同 ， 前者主要看染色体上的微缺失微重复 。高通量测序则主要看1个碱基的变化 ， 为大部分的单基因病找到病因 。MLPA主要针对具体的疾病而设计 ， 例如PWS ， BWS和SMA 。其中SMA患儿的治疗用药-诺西那生钠已经纳入医保 ， 经诊断后 ， 可在我院得到有效治疗 ， 对SMA患儿来说是件好事 。
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那遗传病筛查平台还有其他的吗？
【国际罕见病日｜带您认识儿科医学研究所，了解遗传病筛查】上面介绍的是遗传病筛查平台的一部分 ， 另外还有荧光定量PCR技术等 ， 我们开展了重症联合免疫缺陷(SCIDplus)检测重症联合免疫缺陷症（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA） ， 以尽早诊断可能患有该类疾病的孩子 。
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