国际首次命名这种“罕见遗传病”！源自广东这支医生团队
本文转自：广东新闻联播
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2月28日是第十五个“国际罕见病日” ， 今年的主题是——因罕而聚 明天更好 。
有些疾病 ， 全国乃至全世界也就几百例 ， 这些病俗称罕见病 。
我国罕见病患者约有2000万人 ， 每年新增患者超过20万人 ， 罕见病群体需要社会各方关注 。
近几年 ， 大家正在逐步了解并开始向他们投去温暖的目光 ， 伸出友爱互助之手 。
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采访人员获悉 ， 近日南方医科大学皮肤病医院成立了——儿童罕见遗传性皮肤病中心 。
该中心由国家特支计划创新领军人才 ， 国家优秀青年基金获得者林志淼教授、主任医师带领 ， 皮肤领域多名资深医生组成 。
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南方医科大学皮肤病医院
林志淼教授、主任医师
该中心具有完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力 ， 可以一站式解决患者的诊断、治疗指导及避免家族再遗传 。
据林教授介绍 ， 中心团队在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征；在国际上首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机理 ， 开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗药物（专利授权） 。并且自制多种外用药物治疗角化性遗传病、镶嵌性皮肤病及儿童血管瘤/脉管畸形等；
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皮肤罕见病是一组极为庞杂疾病（包含近2千种遗传病） 。多数诊断及治疗困难 ， 需要在少数顶级三甲医院专业医生团队中才能得到确诊 。
如一位2岁男童 ， 因为近半年手掌不断出现黄色小疙瘩就诊 。
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家长提示孩子平时偏食 ， 吃较多鸡蛋但是缺乏蔬菜和水果摄入 。体检可以看到孩子双手掌多个黄色扁平丘疹 ， 位于手指指节纹中 。
检查发现 ， 患儿血清中 ， 胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L） ， 甘油三酯及多种脂蛋白明显增高 。
南方医科大学皮肤病医院林志淼教授介绍 ， 该患儿皮肤表现为扁平黄瘤 。
但最终确诊应该是家族性高胆固醇血症 ， 很可能是隐性遗传所致 。
早期确诊该疾病 ， 进行积极血脂的控制和干预 ， 对于该病预后的改善极为重要 。
若该患儿被误诊或者未得到及时治疗 ， 有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病 ， 甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡 。
正确诊断对于不少皮肤罕见病的长期控制 ， 避免严重并发症发生及家族再遗传具有重要意义 。
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近两年 ， 越来越多的“罕见病”群体被“看见” ， 被关注 。
目前全球已经确认的罕见病超过7000种 ， 并以每年250种至280种的速度递增 。
世界人口基数庞大 ， 罕见病其实并不“罕见” 。
今天是第15个国际罕见病日
让我们一起看见、了解它们↓↓↓
【国际首次命名这种“罕见遗传病”！源自广东这支医生团队】
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