国际罕见病日｜华山医院成立罕见病中心，多学科合作破解困局
本文转自：澎湃新闻
2022年2月28是第十五个国际罕见病日 。
当前 ， 全球已经确认的罕见病超7000种 ， 约占全部人类疾病的10% ， 不过罕见病人群并不罕见 。由于罕见病症状复杂、单个病种病例稀少 ， 属“疑难杂症” ， 诊断难度大、误诊率高 ， 中国罕见病联盟在针对两万多名中国患者的调查中 ， 有42%患者表示“曾被误诊过” 。
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华山医院成立罕见病中心 。华山医院 供图
当日 ， 澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员从复旦大学附属华山医院获悉 ， 为进一步落实国家罕见病防治政策 ， 稳步推进罕见病防治事业发展 ， 该院依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群 ， 成立华山罕见病中心 。希望今后加强多学科合作 ， 全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力 ， 并致力于建成华东区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心 。
华山医院党委书记、华山罕见病中心主任委员邹和建表示 ， 2018年 ， 华山医院还作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作 。2019年 ， 华山医院神经内科牵头成立泛长三角神经肌病联盟 ， 截至2022年初 ， 这一联盟覆盖全国23个省份直辖市 ， 接受了来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者 。
华山医院神经内科主任医师赵重波透露 ， “泛长三角神经肌肉联盟”的成立能让一些患者通过远程会诊 ， 及时得到诊疗 。来自安徽的董女士就因这一联盟受益 。
三年前 ， 董女士出现反复的四肢乏力、食欲不振 ， 辗转多家医院却总是找不出病因 ， 因为急进性的呼吸衰竭进入当地医院ICU长期依靠呼吸机维持生命 。2020年12月 ， 赵重波医生与当地联盟单位远程会诊后 ， 初步怀疑为其患有代谢性疾病 ， 并让其进行鸡尾酒疗法补充能量治疗 。上周 ， 董女士顺利呼吸机脱机后来到华山医院神经内科进一步确诊为脂质沉积性肌病 ， 一种神经系统代谢性罕见病 ， 之后她就将开始接受规范治疗 。
【国际罕见病日｜华山医院成立罕见病中心，多学科合作破解困局】而在疑难罕见病新药研发方面 ， 华山医院也迈出了探索的步伐 ， 现阶段该院共开展四项国家多中心临床试验 ， 其中两项为牵头单位 ， 其中包括重症肌无力新药 ， 同时还开展了五项国际多中心临床试验 ， 其中三项为国内牵头单位 。
为了更好地为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者开展治疗 ， 2022年2月15日 ， 华山医院虹桥西院脊髓性肌萎缩症多学科门诊（SMA-MDT）正式开诊 ， 于每周二下午为脊髓性肌萎缩症患者等神经肌病患者提供一站式、全方位、全周期管理 。
当日 ， 华山医院还发布了两本罕见病相关书籍 ， 一本是由神经内科章悦医生所著的新书《神内病例拍案惊奇》 ， 一本是由内分泌科李益明教授、叶红英教授主编的新书《内分泌代谢罕见病病例精解》 。
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