患上无药可治的罕见病，IT高管创办公益组织拍摄病友故事
本文转自：澎湃新闻
每年2月的最后一天是国际罕见病日 ， 2022年2月28日则是第十五个“国际罕见病日” 。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良症 ， 会让人慢慢丧失所有行动能力 ， 直到变成半植物人 ， 甚至最终可能死去 。截至目前 ， 世界上没有针对这种罕见病的治疗药物 。
今年43岁的刘轩飞不幸患上了这种疾病 。他用了整整13年去确诊这种疾病 。这是一种罕见的遗传性代谢疾病 ， 被纳入2018年国家公布的第一批罕见病目录 ， 半数以上的病人于儿童或青少年期起病 ， 会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题 ， 95%患者为男性 。
因为这种疾病 ， 刘轩飞彻底改变了自己的人生轨迹 。从一名IT高管、互联网创业者 ， 变成了罕见病公益组织的创始人 。
“无论人生赋予了你什么 ， 总有些事情是你可以去做的 。”在这种信念支持下 ， 他同病友及病友家属 ， 三个男人共同驾驶一辆房车 ， 历时41天 ， 前往中国17个省和直辖市 ， 行驶里程超过1万公里 ， 拍摄记录了20多名罕见病患者的故事 。
他把自己的这场活动称作“罕见病万里行” ， 目的是为了让更多人了解罕见病 ， 让社会大众对罕见病的遗传风险有更多认识 。
等待13年 ， 基因检测确诊罕见病
今年43岁的刘轩飞 ， 如今出行离不开一根拐杖 。
他回想起大学时期的那个他 ， 是一名热爱运动的男孩 ， 不仅是学院篮球队队员 ， 还参加多项长跑比赛 。
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2006年的刘轩飞 。本文图片均由 受访者 供图
2006年 ， 成为了他人生转折的一年 。“那一年我在打篮球抢篮板时 ， 脚踝韧带撕裂 ， 丧失了跑步的能力 。”刘轩飞说 ， 现在回想起来 ， 其实早在2004年 ， 就明显感觉到了自己运动能力较以往下降 ， “一开始 ， 我仅仅以为是自己锻炼得少了 ， 运动频率不稳定 ， 现在想来 ， 可能就已经是罕见病早期症状 。”
从开始出现症状到最终确诊 ， 他走了很长的一段路 。
“我看了运动医学科、神经内科、骨科的很多专家 ， 一开始始终无法确定病因 。随着运动能力的衰退 ， 我也尝试了两次骨科手术 ， 2014年我接受了脚踝韧带修复手术 ， 2016年又接受了膝盖的半月板切除手术 ， 但是非常遗憾 ， 我的状况还是越来越差 。”
运动能力的下降 ， 对刘轩飞的工作生活都造成了一定程度的影响 ， 随着病情的发展 ， 这种影响越来越大 。
刘轩飞2000年大学毕业后 ， 进入互联网行业 ， 可以说是中国最早一批互联网人 ， 也担任过互联网公司的高管 。
“起初我告诉自己 ， 就算患病 ， 我也想在这个行业内做一些我能够做的事情 ， 我的症状还算轻症 ， 并没有影响到我的大脑 。”刘轩飞说 ， 但在2017年 ， 他彻底放弃了人生第二次创业 。
【患上无药可治的罕见病，IT高管创办公益组织拍摄病友故事】
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2008年的刘轩飞 。
他回忆：“当时 ， 尽管疾病还没有影响到我的工作 ， 但考虑到疾病风险 ， 一方面无法给外界足够的信心 ， 一方面自身体能的承受能力受限 ， 所以创业之路就暂停了 。”
2016年 ， 随着基因检测技术在国内的开展 ， 为刘轩飞的疾病诊断带来了一丝希望 。
他接受了专业医生的建议 ， 在一家机构接受了基因检测 ， 最终被确诊为“肾上腺脑白质营养不良症” 。
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