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患上无药可治的罕见病，IT高管创办公益组织拍摄病友故事( 二 )


“医生告诉我 ， 这是一种罕见病 ， 也是一种退行性疾病 ， 大部分患者都是在儿童时期发病 ， 且基本都是重症 ， 目前 ， 我还是轻症 。”刘轩飞说 ， 在确诊后 ， 他花了2个月时间去接纳患病的自己 。
无药可治 ， 成立罕见病公益组织
肾上腺脑白质营养不良症 ， 是一种什么样的疾病？
“这实际上是一种X染色体的隐性遗传病 ， 会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题 ， 95%患者为男性 。”上海交通大学附属第六人民医院神经内科主任医师曹立说 。
刘轩飞查阅了很多国内外资料 ， 去了解这种疾病 。他同时建议自己的姐姐也去做基因筛查 ， 结果证实：姐姐也是突变基因携带者 ， 这意味着她的孩子也有罹患这一罕见病的可能性 。
“当前 ， 世界上存在很多种肾上腺脑白质营养不良症 ， 发病原因千差万别 ， 但他们都有一个共同的特点 ， 那就是都会影响到中枢神经里的髓鞘 ， 进而影响大脑的各个区域 。由于大脑被影响 ， 病人的各项能力都会逐渐退化 ， 从行动、视力、听力到学习能力、语言能力以及自主进食能力 ， 可能会造成瘫痪 ， 成为半植物人 ， 最后甚至可能死亡 。”刘轩飞表示 。
在2018年国家公布的第一批罕见病目录中 ， 就有他所患的这种疾病 。但遗憾的是 ， 截至目前 ， 世界上没有针对这种罕见病的治疗药物 ， 临床医生能做的只有“对症治疗” ， 治标不治本 。
“譬如有人患了癫痫 ， 那就服用治疗癫痫的药物 ， 但并不能治疗这类罕见病 。”刘轩飞说 ， 尽管他动过两次骨科手术 ， 但手术治疗仍然不能阻止运动能力的下降的趋势 。如今 ， 他基本只能依靠上半身的力量完成投篮 。
刘轩飞说 ， 多年来 ， 他一直在尝试着运动来延缓病程 ， 或者是通过一系列康复训练 。
因罹患罕见病 ， 他结识了很多病友 ， 从最初的一个微信群 ， 到9个微信群 ， 另外还有QQ群、抖音群等 ， 大家在群里分享就医指南 ， “很多人得了这个病 ， 不知道去哪里看 ， 也不知道去找什么医生看 ， 这是很普遍的一个现象 。”他说 。
患上无药可治的罕见病，IT高管创办公益组织拍摄病友故事
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2020年7月 ， 刘轩飞正式成立了一个罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家” 。
2020年7月 ， 他还正式成立了一个罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家” 。2021年 ， 利用碎片化的时间 ， 他还顺利考取了高级健康管理师、营养师的证书 ， 还主动报名参加了专业的的遗传咨询公益课程 。
“目前 ， 运营这个公益组织就是我的主要工作 ， 我一直在想着 ， 在我力所能及范围内 ， 为自己和身边的病友做点什么 。”他说 。
和病友、家属三人开房车 ， 记录拍摄病友故事
开着房车去记录拍摄病友的故事 ， 这个想法刘轩飞从2020年就有了 。但他正式出发 ， 则是在2021年的夏天 。
“这个想法来源于我的姐姐 ， 她有天对我说 ， 是不是可以记录下我的那些病友 。”刘轩飞觉得这个想法很不错 ， “其实 ， 我也想通过这样的一个行动 ， 告诉广大的病友 ， 你们不是独自在战斗 。”
在出发前 ， 刘轩飞做了大量的筹备工作 ， 包括资金预算、征求病友意见、与接受拍摄的病友等进行对接 ， 同时寻找这个领域的医学专家 ， 邀请他们能来谈谈罕见病的最新治疗方式等 。
患上无药可治的罕见病，IT高管创办公益组织拍摄病友故事
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