漳州一姐弟同患罕见致死性心脏病，他们通过“核”技术“揪出”元凶
本文转自：福建卫生报
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一对来自漳浦的姐弟 ，
先后出现不明原因的心衰 ，
反复乏力、胸闷、气促 。
近5年来 ，
多次求诊于多家三甲医院 ，
但原因却一直无法查明 。
近日 ，
厦门大学附属心血管病医院（简称厦心）
【漳州一姐弟同患罕见致死性心脏病，他们通过“核”技术“揪出”元凶】通过“核”技术为姐弟俩“揪出”元凶 。
64岁的姐姐先发病 ， 起初表现为反复恶心、食欲不佳、腹泻等消化道症状 ， 曾在消化科治疗未见明显好转 。后在其他医院心内科就诊 ， 考虑为心衰 ， 但进行心衰治疗后仍症状反复 ， 且逐渐恶化 。
随后 ， 她来到厦心就诊 ， 通过心脏磁共振、心脏超声心肌应变力检测等检查 ， 医生高度怀疑为“心肌淀粉样变” 。
“这是一种罕见的致死性心脏疾病 ， 即心脏肌肉间质内沉积了类似淀粉样的物质 ， 导致心肌僵硬、舒张受限、心脏增大、心律失常、胸腔心包积液等症状 。患者临床诊断后平均存活时间较短 ， 约为3-5年 ， 死亡通常由进行性心力衰竭引起 。”
厦心心内科三区主任、核医学科负责人李穗吉博士介绍 ， 2018年该病作为特发性心肌病的一种被列入国家罕见病目录 ， 在中国尚处于一个逐渐被认识的过程 。
由于病例少、认知程度低 ， 该病很容易和其他原因导致的心衰混为一谈 ， 为诊断带来一定的挑战 。
患者经常会被漏诊或误诊 ， 导致错过最佳治疗时机 ， 更糟糕的是 ， 随着时间的推移 ， 淀粉样物质沉积越多 ， 心肌逐渐失去弹性 ， 舒张及收缩功能随之下降 ， 加重患者心衰 。
据了解 ， 以往确诊该病主要靠心内膜的心肌活检 ， 这是一种有创检查 ， 大多数医院未能常规开展 ， 且有发生心包填塞的风险 ， 导致诊断率普遍偏低 。
厦心2019年整体搬迁后引进最新型的核医学检查设备 ， 并于2021年开展这项高新诊断技术 ， 帮姐弟俩揪出“元凶” 。
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据了解 ， 这也是我省首次用这种技术诊断遗传型心肌淀粉样变（ATTR-CM） ， 姐弟俩为同一染色体、同一位点的基因突变 。
“奔波了这么久 ， 终于知道我们姐弟俩得的是什么病了 。”得到确诊的弟弟很是激动 ， 两人均已在规范化的对症治疗中 。
心肌淀粉样变难以被发现 ， 但并不意味着不会被发现 ， 患者需要警惕这该疾病的警示症：收缩功能保留的心衰、心肌肥厚但心电图低电压、心脏彩超及磁共振异常提示等 ， 警惕自身发出的危险信号 ， 做到早筛、早诊、早治 。
福建卫生报全媒体采访人员：廖小勇/文
通讯员：刘云芳
编辑：杨小懒
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