破解疑难罕见病 | 母子周身疼痛难忍多年，齐鲁医院（青岛）找出疾病元凶
山东大学齐鲁医院（青岛）牵头成立的青岛市疑难罕见病诊疗中心 ， 几乎每天都有病人来预约远程会诊或多学科会诊 ， 一些困惑病人多年的疑难罕见病在这里得到准确的诊断及精准治疗 。近日 ， 一对周身疼痛多年的母子 ， 也在这里查出了疾病的元凶 。
这是来自东营的一对母子 ， 母亲30多岁 ， 自有记忆开始 ， 经常出现肢体疼痛的症状 ， 寒冷、阴雨、劳累后易发 。常常一夜疼痛3~4次 ， 一次持续10分钟到1小时不等 ， 疼痛时剧烈、辗转难眠 。曾到多家医院就诊 ， 但均未能明确病因 ， 常年靠布洛芬来缓解疼痛 ， 严重影响生活质量 ， 感到非常焦虑痛苦 。
然而 ， 更让全家焦虑的是 ， 孩子也患有同样症状 。
6岁的孩子从1岁左右就经常开始哭闹 ， 开始时家人并不知哭闹的原因 ， 随着年龄的增长 ， 渐渐地孩子会表达后才知道是因为胳膊、腿、手掌、脚等处剧烈疼痛才会哭闹 。疼痛发作前后及平常无关节红肿、皮疹等体征 。家长曾带孩子到北京、上海国内几家知名的大医院儿科就诊 ， 医生曾怀疑孩子患有Fabry病、卟啉病、风湿病、自身炎症性疾病、生长痛等疾病 ， 但都未能确诊 。为了缓解疼痛 ， 孩子也需要常年服用布洛芬 ， 因此导致腹痛不适、食欲差 ， 生长迟缓 。
病人多方了解到山东大学齐鲁医院（青岛）在疑难罕见病诊治方面有丰富经验 ， 就联系到中心工作人员 ， 预约了多学科会诊 。
青岛市疑难罕见病诊疗中心副主任、山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科主任黄启坤教授召集内分泌科、血液科、风湿科、小儿骨科、神经内科等相关专家对母子两人进行会诊 。专家们详细询问了母子俩的病史 ， 仔细进行体格检查 ， 认真分析了病人在多家医院的检查资料 ， 初步排除了外院疑诊的几种疾病 ， 考虑病人特点符合周围神经病的表现 。周围神经病有多种病因、多种类型 ， 为明确诊断 ， 接下来将对母子进行了基因检测 。
基因二代测序显示母子SCN11A基因上同一位点存在一个杂合突变 ， 这个基因突变导致母子患同一种疾病—家族性间歇性疼痛综合症3型 。
家族性间歇性疼痛综合症3型是由于SCN11A基因突变 ， 导致感觉神经钠离子通道开放增强；感觉神经电兴奋增高造成肢体发作性疼痛 。家族性间歇性疼痛综合症3型是一种非常罕见的疾病 ， 目前全球报道不到20个家系 。此病是常染色体显性遗传性疾病 ， 通常婴儿期起病 ， 主要表现肢体远端的发作性疼痛 。此病给予钠离子通道阻滞剂治疗 ， 大多能取得较好效果 。
肢体疼痛是各家医院儿科患者常见的症状 ， 通常诱发疾病为外伤、炎症、风湿病、生长痛及少见病如Fabry病、卟啉病等 ， 一般不难诊断 ， 所以很多医生在查不到原因时多考虑“功能性疼痛” ， 可能延误治疗的时机 。
山东大学齐鲁医院（青岛）医生特别提醒：当出现不明原因肢体疼痛 ， 应详细收集病史 ， 从疼痛产生机制及疼痛传导的神经解剖基础入手 ， 剥茧抽丝 ， 考虑罕见病的可能 ， 结合现代诊断技术 ， 明确病因诊断 ， 继而精准治疗 。
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【延伸阅读】
山东大学齐鲁医院作为具有130多年历史的国家卫生健康委委属（管）医院 ， 教育部直属重点大学山东大学的直属附属医院 ， 历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视 ， 并且具有传统优势 。自2013年12月青岛院区开诊以来 ， 已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例 ， 其中不乏国内首次报道的数种病例 ， 为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛 。
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