“家族梦魇”将有中国药，上海市第一人民医院开启国内首个“先天性黑矇”基因治疗临床研究
这意味着国内自主研发基因治疗眼科新药步入了“转化快车道” ， 在给遗传性眼病盲人带来光明希望的同时 ， 有望填补我国自主研发基因治疗药物领域的空白 。
文 | 舍文
来自河南郑州的小易（化名）今年只有11岁 ， 但已是一位有着10年病程的遗传性视网膜疾病“老患者”了 。
1岁时 ， 小易的爸爸就发现了孩子的异常 。“学走路的时候就经常摔跤 ， 特别一到晚上 ， 她就好像什么都看不见了 。”对小易而言 ， 一天只有8到10个小时 ， 太阳一下山 ， 她眼里斑斓的世界就将消失不见 。
晚上 ， 她没有见过万家灯火 ， 没有见过夜空星月 ， 连天上飞过的飞机也只能听到声音 ， 却看不见样子 。让父母更为心焦的是 ， 随着年龄增长 ， 孩子白天视力也在不断下降 ， 学习越来越费劲 ， 渐渐地 ， 孩子的笑容越来越少 。
爸爸妈妈带着孩子四处求医 ， 每到一家医院 ， 他们往往只能听到同样的一句话：“孩子得的是遗传病 ， 是先天性黑矇 ， 目前没有办法 ， 等等吧 ， 等科学发展了也许就有希望了……”这一等就是快十年 。
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遗传性视网膜疾病的患病率为1/3000~1/5000 ， 以中国每年1500万新生儿计算 ， 这就相当于4500份失明“判决书”
先天性黑矇是遗传性视网膜疾病的一种 ， 孩子的视力会随着年龄增长逐渐下降 ， 患者只能等待彻底失明一天的到来 。
像小易这样的患者在国内为数不少 ， 遗传性视网膜疾病的患病率为1/3000~1/5000 ， 以中国每年1500万新生儿计算 ， 这就相当于4500份失明“判决书” 。
遗传性视网膜眼病是儿童及工作年龄人群致盲的首要病因 ， 因其中绝大多数缺乏有效干预手段 ， 长期以来被称作“不可治”眼病 ， 尽管国际上已有获批上市的基因治疗药物 ， 但动辄上百万美元的“天价药” ， 让大部分患者望而却步 。
如今 ， 这一难题终获撬动 ， 在黑暗中挣扎的数十万患者的未来有望被重新点亮 。
近日 ， 中国眼病临床研究“国家队”、上海市第一人民医院眼科中心（国家眼部疾病临床医学中心）开启了国内首个“先天性黑矇”基因治疗临床研究 。这意味着国内自主研发基因治疗眼科新药步入了“转化快车道” ， 在给遗传性眼病盲人带来光明希望的同时 ， 有望填补我国自主研发基因治疗药物领域的空白 。
在这背后 ， 是上海市一眼科遗传眼病研究团队与新一代中国生物医药人勇于创新 ， 医产研通力合作的成果 。
【“家族梦魇”将有中国药，上海市第一人民医院开启国内首个“先天性黑矇”基因治疗临床研究】当世界一天天消失不见
“中国有超过50万被遗忘的盲人 ， 他们之中快的可能在二三十岁就失明 ， 慢的会到五六十岁失明 。”上海市第一人民医院副院长、眼科中心主任孙晓东教授告诉采访人员 。
这群“被遗忘的盲人”便是遗传性视网膜疾病患者 。这类患者由于携带了致病的突变基因 ， 造成其视网膜神经细胞功能损伤甚至完全死亡 。由于神经细胞一旦死亡就无法再生 ， 患者视力会随着病情发展逐步丧失 ， 常规的治疗手段对这一类基因疾病基本无效 。
对患者和家属来说 ， 不仅要面对慢慢失明的恐惧和失明造成的工作生活障碍 ， 还要承受高昂的照护费用 ， 更担心下一代也被遗传 。
每一个遗传性视网膜疾病患者的家庭都承受了巨大的痛苦 ， 被称为“家族的梦魇” 。
不少多方求医无果的患者在找到医生之后 ， 第一句话常常是：“医生 ， 你是我们最后的希望 ， 还有没有治？我什么时候瞎？”上海市一眼科基因治疗研究团队负责人、眼底科副主任王泓回忆道 ， “在很长一段时间里 ， 我们虽然能确诊这类疾病 ， 但在治疗上却无能为力” 。
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