“家族梦魇”将有中国药，上海市第一人民医院开启国内首个“先天性黑矇”基因治疗临床研究( 二 )
2017年12月 ， 一种名为Luxturna的眼科基因治疗药品在美国上市 ， 能够治疗患有特定类型“先天性黑矇”的儿童和成人患者 ， 不过动辄近百万美元的治疗费用成了横亘在绝大部分患者面前的天堑 。另外 ， 我国遗传性眼病的致病基因突变谱与国外不同 ， 部分比较集中的致病基因和突变热点具有国人突变特点 ， 使得国外研发的靶点类药物对国内患者并不完全适用 。
因此 ， 探索国人的突变热点 ， 并针对国人遗传性眼病特点开发精确治疗技术 ， 搭建高效高质量的基因治疗技术平台成了当务之急 。
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作为国家眼部疾病临床医学中心的依托单位 ， 上海市第一人民医院眼科中心研究团队依托上海市眼视觉光医学工程技术研究中心和上海市眼底病重点实验室 ， 联合朗信生物承担下了这一攻关任务 。
基因治疗药物的研发过程是漫长而艰苦的 ， 在医疗技术、研究体系、评价指标等方面都没有国内先例可循的条件下摸索更是如此 。市一眼科产学医研合作团队作为先行者 ， 几乎是摸着石头过河 ， 从查阅文献 ， 提出假设 ， 到设计动物实验模型、观察评估疗效 ， 往往99%的实验结果都是失败的 ， 但必须为了1%的可能性去不断尝试 。
探索适合国人的“中国智造”基因药物
2017年 ， 国外基因药物上市后 ， 上海市一眼科进一步加快了步伐 。到2018年 ， 研究团队已建立了一整套符合国际规范和中国人群特点的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程及基因检测分析流程 ， 并且建立了全国多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统 。
在上海市科学技术委员会和各兄弟医院的大力支持下 ， 团队还建立了上海市遗传性眼病自然病程观察研究队列 。
经过前期大量准备 ， 药物安全委员会、科学委员会和伦理委员会批准以及科技部人类遗传资源管理办公室登记备案 。研究团队在详细检查、严格评估和筛选后 ， 于2021年6月正式开始临床研究探索 ， 小易成了首批6位入组志愿者中年龄最小的一位 。
“在高风险的自主临床研究中进行开拓创新 ， 更要建立严格规范的体系 ， 保障患者的利益 ， 确保安全性 。”研究团队成员、市一医院遗传性眼病陈洁琼博士、李彤博士介绍说 ， “虽然只是一个小规模探索性研究 ， 但是我们是按照最严格的国际注册试验标准来进行 ， 确保前期探索得到的临床数据是有价值的 ， 是可以溯源和科学的 。临床试验的每一项临床评价指标 ， 我们都建立了SOP ， 每一个步骤都进行了反复推演 ， 每一条项目的观察反馈时间精确到15分钟 ， 以防范可能的意外 ， 最大程度确保受试者的安全 。”
例如 ， 由于基因治疗药物是生物“活药” ， 储存要求极高 ， 需要深低温保存 ， 为了确保药物的活性 ， 药物室温溶解后配药都有严格的时间限制 。为了确保和手术衔接 ， 仅仅为了药物运送 ， 团队就实地上路模拟2次空运输 ， 结果发现当天运送存在不确定因素 。为此在医院临床试验药房（GCP）配备了专用-80度深低温冰箱 ， 而配药过程也专门制定SOP ， 拍摄视频 ， 进行“双人互相检查制度” ， 合作公司非常感慨 ， “我们做了那么多临床试验 ， 没有见到过如此严谨和‘要求高’的临床试验团队” 。
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上海市第一人民医院副院长、眼科中心主任孙晓东教授（右）与小患者
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