人物|港中大卢煜明获得拉斯克奖,曾使用胚胎DNA实现无创产前诊断

9 月 29 日 , 美国生物医学科学界久负盛名的最高荣誉拉斯克临床医学研究奖(Lasker Award)公布 , 被誉为“无创产前诊断之父”的香港中文大学医学院副院长教授获得该奖项 。拉斯克奖也有着“诺奖风向标”以及“美国诺贝尔奖“的称号 。
_本文原题是:港中大卢煜明获得拉斯克奖 , 被誉为“无创产前诊断之父” , 曾使用胚胎DNA实现无创产前诊断
人物|港中大卢煜明获得拉斯克奖,曾使用胚胎DNA实现无创产前诊断
文章图片

图|获得拉斯克临床医学研究奖(来源:资料图)
【人物|港中大卢煜明获得拉斯克奖,曾使用胚胎DNA实现无创产前诊断】此次获得拉斯克奖 , 主要是凭借他在“使用胚胎 DNA 实现无创产前诊断”方面做出的贡献 , 这一技术在无需对孕妇进行侵入性检测的前提下 , 就能检查胎儿是否患有唐氏综合征等疾病 , 大大降低孕妇因产前诊断而流产的风险 。
唐氏综合征是一种先天性疾病 , 患者的 21 号染色体由于基因突变而从正常的两条变为三条 , 因此该疾病也被称为“21 三体综合症” 。目前 , 全球每 800 个新生儿中就有 1 个唐氏综合征患者 。
此前 , 要想在孕前检查出胎儿是否患有唐氏综合征 , 就必须进行羊膜穿刺术、绒毛膜活检等侵入性的测试 。而则开发出了一种方法 , 仅仅通过给孕妇抽血 , 就可以通过孕妇血液中含有的胎儿的 DNA 的信息 , 来监测胎儿是否患有唐氏综合征 。
人物|港中大卢煜明获得拉斯克奖,曾使用胚胎DNA实现无创产前诊断
文章图片

图|教授(来源:香港中文大学)
所开发的方法 , 是从孕妇血液的血浆中游离的 DNA 来提取有关胎儿的信息 。而其发现这一方法的过程也遭遇了种种挫折 。
此前 , 一直将研究方向放在从孕妇血液中存在的胎儿的血细胞来进行诊断 , 却多年没有得到积极的成果 。直到他发现 , “宝藏”其实在血浆里而非在细胞当中 , 所需要的诊断信息就藏在孕妇血液中在细胞外浮游的胎儿 DNA 里 。
在血液中 , 50% 的体积是血细胞 , 另外的 50% 是则是血浆 , 这一研究的关键突破就是将焦点从血细胞转移到了血浆 。
胎儿的 DNA 片段就如同无线电聊天的片段一样 , 会在母体的血液中循环 。
尽管在分娩之后短短的两个小时内 , 母体血液中此前存在的胎儿 DNA 便会立刻消失 , 但这并不对产前诊断有影响 。
曾告诉媒体 , 通过非侵入性检测技术 , 产前检测将变得更加安全、准确 。这一技术可以为全世界的孕妇带来极大帮助 。
如今 , “无创产前诊断技术”已经在全球 60 个国家或地区得到广泛应用 。而最近 , 由领导的另一个跨学科研究团队 , 更成功地将这一无创 DNA 测序技术应用在了癌症检测中 , 能以无创诊断的方式识别癌症基因组中的各种变化 。目前 , 该团队已经成功开发出一种可以检测数十种癌症的血液测试 , 并将有望进入临床应用 。
此外 , 该团队在 2003 年发表的论文里指出 , 孕妇血液里的游离于血浆中的信使 RNA (mRNA) 也可以被用于对胎盘的基因表达的测量 。然而 , 当时的 SARS 流行病为这项研究带来了阻碍 。