人物|每年近千万名孕妇因这项技术受惠：华人科学家会再拿诺贝尔吗？每年近千万名孕妇因这项技术

“诺奖风向标”向一位华人科学家抛出了橄榄枝。当地时间2022年9月28日，生物医学领域的重要奖项拉斯克奖（The Lasker Awards）正式公布，今年共设立3个奖项：基础医学研究奖、临床医学研究奖以及公共服务奖。

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拉斯克奖在生命科学、医学领域享有盛誉，被誉为诺贝尔奖“风向标” 。在该奖项的所有获得者中，有超80人同时也获得了诺贝尔奖。其中，中国首位科学类诺贝尔奖得主、2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者屠呦呦，也曾于2011年荣获拉斯克奖。
今年，斯克临床医学研究奖颁发给了香港中文大学教授——卢煜明，他在母亲血液中发现胎儿DNA，从而开发了唐氏综合征的无创产前检测（NIPT）。因为这一举措，卢煜明也被誉为“无创产检之父” 。

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卢煜明与妻子黄小玲

如今，该技术已经在全球90多个国家得到了广泛应用，每年有超过700万名孕妇受惠，被认为是世界范围内应用最广泛的产前胎儿基因测试。
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。
但或许我们无法想到的是，这项技术的挖掘竟始于一场“偶然” 。
八年求索
希腊神话中，西西弗斯使计诱骗死神戴上手铐，最终被诸神惩罚，要把大石推上斜坡，但大石到了山顶却会掉下来，西西弗斯又要再次推石上山。如此日复日、年复年，永无止境。科研之路也是如此，科学家每天在茫茫中探索，时而匍匐前进，时而推倒重来，也许穷一生而徒劳。
2011年以前，如果要在产前检查胎儿有没有唐氏综合症，只能透过入侵性的羊膜穿刺术（俗称“抽羊水”），直接从胎儿身上取得遗传物质来检测，但孕妇会有0.5%至1%的流产风险。就在2011年，卢煜明教授研发的无创唐氏综合症产前诊断技术（T21）开始临床应用，只需抽取孕妇的血液检验便可，准妈妈不再有恐惧，可以安心接受检查。至今T21已获全球超过九十个国家採用，数以百万孕妇受惠。
卢煜明早年于牛津大学攻读医学博士学位时，已有意研究无创产检。然而，母亲和胎儿各自有血液循环系统，虽然孕妇的血液蕴藏胎儿的细胞，但数量极少，要抽取这些细胞检验犹如大海捞针。卢教授深信，奥妙就在孕妇血液中，但茫无头绪。之后八年，卢教授也不得要领。
人类基因图谱有60亿个密码，卢煜明刚开始并不知道怎么做。2009年夏的一天，卢教授为了散心，与太太一同走进影院观看最新上映的3D大片《哈利·波特与混血王子》。当片头中“Harry”的“H”从屏幕缓缓飘出时，像闪电似的一下子击中了卢教授。“H”，形似DNA双螺旋结构，让他想起一个众所周知却一直被忽视的点：孩子的遗传物质来自双方父母，因此可以用父母的基因组数据作为蓝本，将胎儿的DNA碎片连接起来。这一刹那的顿悟宛如夏夜惊雷，为胎儿全基因组图谱的绘制打开了一条全新的途径。