人物|每年近千万名孕妇因这项技术受惠：华人科学家会再拿诺贝尔吗？( 二 ) 每年近千万名孕妇因这项技术

早在1997年，卢煜明回到香港加入中大，当时有研究指出癌细胞会在血浆释放其DNA，卢教授得到启发：“既然小小肿瘤会释放DNA，那么，几磅的胎儿是否会在血浆中释出DNA？”
2009年这一次，他猜测对了。卢煜明发现母体血浆内有胎儿的DNA，这次发现等同打开了医学研究的宝库，各种突破随之而来。
首先，他发现，只要检验孕妇血浆内胎儿基因的21号染色体，运用高频基因排序技术，就可知道胎儿是否患有唐氏综合症，准确度达99.7% 。
检测血浆中的DNA，不但可应用于产前检查，还可用来筛查癌症。近年卢教授运用这种技术筛查鼻咽癌，已见成果。鼻咽癌的癌细胞会在血浆中释出EB病毒，因此卢教授想到分析血浆中EB病毒DNA，便可确定有没有患上鼻咽癌。
研究团队于2013至2016年间，为二万零一百七十四名没有任何鼻咽癌徵状的香港40至60岁男子进行测试，三百零九人在首次检查及复检时均呈阳性反应，当中三十四人最终被确诊罹患鼻咽癌，阳性预测值达11%，较一般癌症检测约3%的高。这项研究结果获得国际权威医学期刊《新英伦医学杂志》选为“2017年度最受瞩目研究文章”之一。
蓦然回首，科研路艰，卢煜明有八年停滞不前，但他反而为这段空白期感恩：“如果在我做医学生的时候，就已经在血浆DNA研究中取得成果，我反而不能培养出自己的续航能力。”石头，终于不再滚下来。在香港中文大学的校报采访中，卢煜明如此评价这几年。
神奇的“无创”
无创产检是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中（需采集10ml孕妈的外周血）胎儿游离DNA（胎盘脱落细胞所释放的DNA），进而评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险。
相较既往的血清学生化法唐氏筛查来讲，这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体具有更高的准确性，准确率可以达到在90%-95%以上，所以被称为最接近诊断水平的筛查方法。
但是由于检测技术的局限性，或有很小一部分孕妇的胎盘细胞的染色体与胎儿细胞的并不一致，或是存在胎盘细胞染色体嵌合的情况等等，因此无创DNA也有假阴性和假阳性的可能。

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无创产检的基本原理

NIPT有广义狭义之分，用于检测胎儿染色体异常。和传统产前诊断相比，NIPT具有无创、高准确率、孕周限制小等优势。
传统产前诊断多以血清学筛查为主，若检测出高危，则需进一步通过羊水穿刺等侵入性检测方法确认，由于血清学对于唐氏综合征的检出率仅70%，羊水穿刺虽然准确度高，但是对孕周限制高，且操作过程中流产率在0.3%左右，与之相比，NIPT通过抽血采样，适合12周以上孕妇，且检出率达到 99%以上，可以大大减小孕妇羊水穿刺的可能性，目前已成为国内外产前诊断的首选方法学。
2012年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导至不可逆转的妊娠终止。研究人员说，尽管新检测有着高的敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。
另一项由华盛顿大学团队领导的研究，深入分析了NIPT可能产生假阳性结果的原因之一，那就是母亲基因组中存在拷贝数变异。尽管它有这些缺点，但根据一项大型临床研究的结果，NIPT在21三体的检测上还是优于传统的孕早期检测。这项研究由加州大学旧金山分校领导，涉及到16,000名女性。