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60%耳聋与基因有关，有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防？

本文转自：福建卫生报
研究表明 ， 约有60%的耳聋与体内携带的耳聋基因发生突变有关 。因为忽视耳聋基因 ， 有人因注射了抗生素而失去听力 ， 有孩子因跌倒撞击或被打而损伤听力 。3月3日是全国“爱耳日” ， 耳聋基因有400多个 ， 我们该怎么防？
小东的父母家住南平顺昌 ， 是一对聋哑人 ， 令他们欣慰的是 ， 小东出生后听力、言语倒是十分健全 。
不过这两年 ， 小东上小学后变得越来越不爱说话 ， 对话也经常牛头不对马嘴 ， 学习成绩越来越差 ， 上课反应迟钝 ， 似乎总在走神 ， 这令家人有些担忧 。
因家庭贫困 ， 小东一直没有好好就医 ， 直到在一次义诊活动中 ， 遇到了福建卫生报健康大使、福建省立医院耳鼻咽喉科陈婷主任 。经初步检查 ， 陈婷主任推测小东不爱说话的原因和他听力缺损有关 。
60%耳聋与基因有关，有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防？
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▲陈婷主任为群众义诊宣教
在陈婷主任安排下 ， 小东在省立医院耳鼻喉科免费做了详细的听力学诊断 ， 吴丽华副主任医师还给他做了耳聋基因诊断 ， 明确了他的听力损失为双耳重度感音神经性耳聋 ， 而导致他耳聋的原因就是最常见的耳聋基因——GJB2发生了致病突变 。
科室专家还借助检测出的基因型 ， 预测了孩子植入人工耳蜗将获得很多好的效果 。接下来 ， 小东将通过人工耳蜗的帮助重获听力 。
但惋惜的是 ， 因发现较晚 ， 小东的日常言语表达和交流已经受到了影响 ， 他还需要较长时间的言语康复及训练 。
据世卫组织数据显示 ， 到2050年 ， 全世界耳聋患者将达25亿 ， 累计耳聋患病率为25% 。研究表明 ， 约有60%的耳聋与体内携带的耳聋基因发生突变有关 。据统计 ， 耳聋基因有400多个 ， 不过 ， 在众多耳聋基因中 ， 下面的三大耳聋基因可是要重点关注的对象 。
中国人常见的三大耳聋基因
60%耳聋与基因有关，有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防？
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▲（资料图）
最常见的先天性致聋基因——GJB2基因
吴丽华副主任医师介绍 ， 我国约21%的聋人是由GJB2基因突变导致的 ， 大多为常染色体隐性遗传 。
也就是说如果父母双方都携带有该基因突变 ， 即使他们的听力都是正常的 ， 也有25%的概率生出一名耳聋患儿 。
孕前做好夫妻双方的基因检测和遗传咨询 ， 可评估生育聋儿风险 ， 做到早期预防 。
“一针致聋”的罪魁祸首——12SrRNA基因突变
“一针致聋”的故事相信大家并不陌生 ， 当年春晚节目《千手观音》惊艳了全国 ， 令人动容的是 ， 这支舞蹈的舞者多是因年幼生病注射了抗生素而失去听力 。
为了寻找致聋原因 ， 他们做了耳聋基因检测 ， 发现他们携带了12SrRNA基因的致病突变 ， 这是一种线粒体遗传疾病 。如果携带该基因的患者使用了氨基糖苷类抗生素 ， 如新霉素、链霉素、庆大霉素等 ， 就会很容易发生听力下降 ， 这样的情况通常也称为药物敏感性耳聋 。
若能一出生通过基因检测 ， 提前知晓这个风险 ， 避免注射氨基糖苷类药物 ， 就可以躲开“一针致聋”的厄运 。
“一掌致聋”的元凶——SLC26A4基因
孩子不听话 ， 一些家长情绪激动时难免会打娃儿一耳光 。你可别说“我家娃壮实 ， 轻轻打一下不碍事” ， 万一你家娃有大前庭导水管综合征呢？
所谓大前庭导水管综合征 ， 就是SLC26A4基因突变所致 。吴丽华指出 ， 别说被扇一耳光 ， 拥有这个基因突变的孩子就是不小心跌倒撞击都会造成听力损失 。

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