60%耳聋与基因有关,有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防?( 二 )


有的携带该基因突变的孩子出生时听力筛查是通过的 , 长大后不小心磕了碰了 , 听力就会波动性下降 , 即便药物可使听力部分恢复 , 但每一次的打击会让这类人群最终进入“无声世界” 。
60%耳聋与基因有关,有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防?
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▲(资料图)
必要时需要借助耳聋基因筛查
遗传性耳聋现阶段虽无有效的药物治疗 , 但有了基因检测结果 , 可通过三级预防措施大大减轻“十聋九哑” , 使更多的聋人得到更早的干预和康复 。
要想及早发现遗传性耳聋 , 最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查 。目前已经获得国家药品监督管理局批号的耳聋基因筛查试剂盒中 , 包括常见3个耳聋基因在内的24个位点 。通过对人的DNA进行检测 , 可发现是否存在耳聋基因的突变 。
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▲采集患者DNA进行耳聋基因筛查
耳聋基因筛查的对象
1、新生儿;
2、有婚配生育要求的听力正常个体 , 及有耳聋家族史者;
3、如果听力筛查发现听力异常 , 或者耳聋基因筛查结果未通过者 , 则需要进一步进行所有耳聋基因的诊断 , 以排除隐患 。
新生儿耳聋基因如何检测?
一般在孩子出生后3天内 , 通过收集足跟血或脐带血的方式检测 。
“它可作为新生儿听力筛查的补充 , 筛查出耳聋高风险个体或家庭 , 使之有机会得到早期诊断和干预 , 并通过有效措施 , 预防耳聋出生缺陷及避免耳聋的发生 。”吴丽华医生说 。
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吴丽华
福建省立医院耳鼻咽喉科 , 副主任医师 , 博士 。长期从事临床耳聋患者聋病分子诊断及遗传咨询工作 , 具有丰富的临床经验 。福建中西医结合耳鼻咽喉分会委员 , 中国医疗保健国际交流促进会眩晕医学分会委员 。参编《成人听力治疗-病例荟萃》等著作并发表十余篇sci论文 。
【60%耳聋与基因有关,有人摔一跤就聋了…400多个耳聋基因该怎么防?】福建卫生报全媒体采访人员:林颖

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