科学探索|新大型基因研究揭开人类身高基因之谜新大型基因研究揭开人类身高

世界上有史以来最大的基因研究的结果已经公布，其揭示了影响一个人身高的几乎所有基因变体。这项研究涉及分析500多万人的DNA并最终确定了对我们身高起作用的12000个变体。

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这项发表在《自然》上的新研究是一个国际研究小组近20年工作的成果。来自Broad研究所的Joel Hirschhorn是在21世纪初开始进行该项目研究的第一批研究人员之一。
根据Hirschhorn的说法，许多人怀疑高度是一个太复杂的特征，以至于永远无法完全理解。尽管人们很清楚身高是一个主要由遗传学决定的性状，但很明显，数以百计甚至数以千计的基因变体可能在该性状中起作用。而对这样一个复杂的性状进行编目需要大量的数据集，而这是根本不可能收集到的。
15年前，对1000人进行全基因组关联研究(GWAS)是一项具有挑战性和耗时的任务。因此，虽然从假设上看，像身高这样的复杂性状有可能通过基因研究来预测，但连Hischhorn都不认为可以收集到足够的数据从而这么快就能取得成功。
“即使是我们中最乐观的人也没有想到我们会这么快得到这么大的成果，”Hirshhorn说道，“当GWAS成为可能时，我曾经在每次谈话中确保说，‘我们不可能得到足够的信息，这将增加我们在临床上预测成人身高的能力。但我们的成功超出了我们最疯狂的梦想。所以现在我有机会证明自己是错的。”
这项新研究报告了一项涉及近540万人的DNA的大规模GWAS并发现了12111个可跟一个人的身高相关的基因变异。这些影响身高的基因变体并不像一些人预测的那样广泛分布在整个基因组中，而是倾向于聚集在只占基因组20%的区域。
虽然这些发现肯定是一个具有里程碑意义的科学成就，但Hirschhorn建议将这些知识用于临床。在未来的某个时间点，基因预测的身高分数可以被添加到常规的儿童健康追踪中。这将使医生能发现那些可能以比他们的基因决定的身高更慢的速度成长的儿童，这表明可能有问题或未诊断的疾病阻碍了他们的发展。
这些发现的成功也验证了这样一个观点：只要数据集足够大，复杂的遗传特征就可以用GWAS技术有效地测量出来。当然，身高是一个相对简单的性状，它可以很容易地测量并跟数百万条遗传记录相关联。其他更复杂的东西如抑郁症或精神分裂症等疾病将被证明对基因研究更具挑战性，但这些结果确实证明，如果能收集到足够大的样本量并非不可能。
这些新发现的最大限制是DNA数据的多样性不足。约400万份样本来自欧洲血统的人，这意味着这些结果只对某些人群完全准确。即使超过一百万的参与者来自涵盖非洲、亚洲和南美洲的不同地点也需要更多的样本来为这些群体制定准确的遗传高度预测。
【科学探索|新大型基因研究揭开人类身高基因之谜】该研究的论文共同第一作者Erin Marouli说道：“基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键--它们的潜力是非常令人兴奋的。如果我们能将基因组的特定部分映射到某些性状上，它就为进一步广泛的定向、个性化治疗打开了大门，而这可能会使世界各地的人们受益。”