假芥兰的功效与作用,严重性假肥大型营养不良症症状有哪些??
严重性假肥大型营养不良症症状有哪些??您好，严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起 。
【假芥兰的功效与作用,严重性假肥大型营养不良症症状有哪些??】 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致属X—连锁隐性遗传病抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜防止细胞坏死自溶起重要作用 。一般是男性患病女性携带突变基因然而实际上仅2/3患者的蹭基因母亲另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变此类患儿的母亲不携带该突变基因与患儿的发病无关 。
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