典型症状： 活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等， 年长儿可有生长发育迟缓 。 婴儿吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等 。 反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染， 面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等
一、症状：
轻者无症状， 查体时发现， 重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等， 年长儿可有生长发育迟缓 。 症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关 。
二、诊断标准：
病史
(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染， 放射线接触， 服药史， 糖尿病史， 营养障碍， 环境与遗传因素等 。
(2)常见的症状：呼吸急促， 青紫， 尤其注意青紫出现时的年龄、时间， 与哭叫、运动等有无关系， 是阵发性的还是持续性的 。 心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)， 呼吸急促(50次/分-100次/分)， 烦躁不安， 吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等 。 反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染， 面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等， 也提示有先天性心脏病的可能 。
(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良， 躯体瘦小， 体重不增， 发育迟缓等， 并可有蹲踞现象 。
体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝， 心脏增大， 心律失常， 肝大时， 应进一步检查排除先天性心脏病 。
特殊检查
(1)X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大 。 但是肺纹理正常， 心脏大小正常， 并不能排除先天性心脏病 。
(2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定， 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度， 是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一 。
(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况 。
(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一 。 通过导管检查， 了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化， 明确有无分流及分流的部位 。
(5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者， 可作心血管造影 。 将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下， 迅速地注入心脏或大 血管， 同时进行连续快速摄片， 或拍摄电影， 观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等 。
(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等)， 通过心导管注入循环系统的不同部位， 然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化， 根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置， 进一步计算出心排血量和肺血容量等 。
(7)目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断
根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征， 加以综合分析判断， 以明确先天性心脏病的诊断 。
三、分类：
根据血液动力学结合病理生理变化， 可发为三类：
一、无分流类 。 左、右两侧无分流， 无紫绀， 如肺动脉口狭窄， 主动脉狭窄， 主动脉缩窄， 原发性肺动脉扩张， 原发性肺动脉高压或右位心等 。
二、左至右分流类 。 在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道， 左侧压力高于右侧， 左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中－－－左向右分流， 如心 房间隔缺损， 心室间隔缺损， 动脉导管未闭， 主肺动脉隔缺损， 部分肺静脉畸形引流， 瓦氏（Valsalva）窦动脉瘤破入右心 。 一般无紫绀， 若在晚期发生肺 动脉高压， 有双向或右到左分流时， 则出现紫绀， 又叫晚期紫绀型 。
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