进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周 。 因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后进行羊膜腔穿刺， 羊水中胎儿细胞活力明显下降， 死亡细胞数明显增加， 影响诊断结果 。
目前， 唐氏筛查以1︰270作为分界值(即检测结果大于1︰270为唐氏高危)， 但由于检测技术的特异性和敏感性有限， 故唐氏筛查的准确性并不高 。 因此， 业界学者针对中孕期筛查出唐氏高风险者有以下两种主张 。
1.经超声波检查确定胎龄
*胎龄小于15孕周者
如果超声所确定的胎龄与原来由月经推算的胎龄相差10天以上者， 唐氏筛查抽血时胎龄小于15孕周者， 待胎龄达到16周或超过16周后再次抽血复查 。
*胎龄等于或超过15孕周者
如果胎龄等于或超过15孕周， 就必须结合超声所确定的胎龄重新计算唐氏发生概率 。
*与推算胎龄相差少于10天者
对筛查是高危而超声所确定的胎龄与月经推算的胎龄相差少于10天者， 则无需重新计算 。
2.选择同等级别的医院或检测中心复测
根据两家以上实验室检测结果再决定是否进行羊水穿刺检查 。 因为羊膜腔毕竟是一个天然的无菌密闭腔， 对胎儿的整个妊娠过程起着极为重要的保护作用 。 所以， 羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性， 是一种创伤性检查技术， 有导致感染、出血甚至流产的风险 。
哪些人一定要做羊水穿刺 1.X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿， 及早确定胎儿性别， 男胎应终止妊娠 。
2.35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常， 主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常， 如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45， XO)等 。
3.前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA， 针对某一基因做直接或间接分析或检测， 如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等 。
4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷 。
5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下， 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等， AFP值也可能升高 。
6.疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素， 有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗 。 若诊断为ABO血型不合， 应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备 。
7.测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时， 为降低围产儿的死亡率， 引产前需要了解胎儿成熟度， 结合胎盘功能测定， 选择分娩的有利时机 。
8.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时， 可测羊水中特异免疫球蛋白 。 如羊水中白细胞介素-6升高， 可能存在亚临床的宫内感染， 可导致流产或早产 。
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