正如每个正常人都有206块骨头 ， 成年人的牙齿数量应该是32颗 ， 其中有4颗为智齿 ， 并不是每个人的都会长 。 但一般人都会有28颗牙齿 。
然而 ， 为什么有的人却数来数去 ， 发现自己少了几颗牙？
牙齿是身体上数目最多的器官 ， 也和身体所有器官一样 ， 需要基因来支配 。 当支配牙齿发育的基因出了问题 ， 就可能会比一般人少了几颗牙齿 ， 或牙齿的形状、大小出现异常 ， 最严重的 ， 甚至可能一颗牙齿(包括恒牙和乳牙)也没有 。 那么究竟是什么基因在牙齿的发育中起着重要作用 ， 又是出了什么问题 ， 才使得有些人的牙齿变少 ， 甚至根本就没有牙齿呢？
牙齿发育异常基因证实
有些人不仅有牙齿的缺失和畸形 ， 还伴发有全身其他部位结构的异常 ， 这种情况属于综合型的牙齿发育异常 ， 这种情况更容易引起研究者的注意 。 比如 ， 外胚叶发育不全综合征(HED)主要表现为牙齿、毛发、汗腺的发育不足 ， 此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有异常 。 国际上对HED的研究较早 ， 在1996年 ， 就有学者发现了缺牙相关的HED致病基因――EDA基因定位于人类X染色体上 。 随后 ， 很多学者先后在HED中发现了EDA基因突变 ， 但单纯型牙齿发育异常的相关基因目前还未能完全明确 。
北京大学口腔医院的口腔修复科主任 ， 博士生导师冯海兰教授 ， 致力于口腔遗传学方面的研究已有十余年 。 她所主持的北京市自然科学基金面上项目《牙齿发育异常的病因机制及蛋白质功能研究》通过对1个X连锁隐性遗传的单纯型先天缺牙家系(3代17个样本)的研究 ， 发现所有男性患者存在EDA基因突变 。 此项目还在15例散发单纯型先天缺牙男性患者中 ， 检测到4例患者存在EDA基因突变 ， 均为从未报道过的突变类型 ， 突变检出率为27% ， 远高于另几种已明确为单纯型先天缺牙致病基因的检出率 。 也就是说 ， 即使是单纯型牙齿发育异常 ， 也多是源于EDA基因的变异 ， 进一步证实此基因与牙齿先天缺失的关系 。
男性牙齿缺失 ， 表现更严重
冯海兰的研究还发现 ， 男性患者表现为严重的先天性牙齿缺失 ， 而女性携带者的症状轻微或表现正常 ， 包括只缺一颗牙 ， 或牙齿过小、铲形牙、融合牙等 。 由于EDA基因为性染色体连锁隐性遗传 ， 女性携带者的后代中男性有50%可能患病 ， 女性有50%可能为携带者 。 也就是说 ， 此基因变异造成的严重(多颗)牙齿缺失 ， 只会发现在男性身上 ， 而女性一般只会有牙齿形状的异常 ， 却可以将致病基因遗传下去 。 因此 ， 对EDA基因的突变检测可用于诊断和遗传咨询 ， 可给有家族史的家庭更多选择 ， 避免出生类似患儿 。
为充分利用国内的疾病资源和北京大学口腔医院的优势 ， 此项目从2000年就开始收集各类牙齿发育异常的患者信息 ， 建立了中国人牙齿发育异常的电子病案库 。 通过对患者进行临床检查、系统症状描述、询问其病史和家族史 ， 留存照片和X线片等收集其病历资料 ， 然后将各种文字和图片资料录入电子病案库中 ， 目前已收集各类牙齿发育异常病例近700例 。 电子病案库具有储存量大、患者资料显示直观、查询打印方便等优势 ， 有利于病案分析统计 ， 并对患者进行家系调查和追踪观察 。
适时修复 ， 治疗缺牙患者的关键
由于牙齿发育异常不仅会引起牙齿减少、缺失 ， 还会影响周围的牙齿 ， 引起牙齿不整齐、前牙的缺失还会引起美观 ， 因此 ， 此课题还根据临床几百例患者的治疗特点 ， 提出了先天缺牙的治疗原则 ， 即早发现、早治疗、多学科合作 ， 一步步进行序列治疗 。
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