淄川明圣医院怎么样 MDT在儿童疑难罕见病诊疗中的应用与思考

淄川明圣医院怎么样 MDT在儿童疑难罕见病诊疗中的应用与思考


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宋红梅
作者马宋红梅,北京协和医院儿科
儿童处于生命周期的一个特殊阶段,这是一个不断生长发育的动态阶段。与成人疾病谱不同,儿童先天性疾病相对常见,表现复杂,常累及多系统,诊治困难。儿童疑难罕见病需要系统的临床专科会诊,也需要辅助科室和遗传学、营养学等相关专业的综合指导。多学科协作是指单个患者,通过两个以上学科的会诊和讨论,聚焦疾病诊疗中的疑难问题,最终制定出合理的、可执行的临床诊疗方案。这种诊疗模式的特点是交叉、融合、精准、个性化,旨在以患者为中心,最大限度地提供合理、有效、便捷的医疗服务。团队合作不仅可以提高医疗效率,还可以最大限度地利用医疗资源。本文结合典型病例探讨MDT在儿童疑难罕见病诊治中的应用。
案例介绍
2015年10月,一名10岁女孩因“多关节肿胀5年半,腹部肿胀5年”就医。从4岁开始,孩子就出现了臀部和膝盖的关节疼痛,没有肿胀,活动受限,晨僵。双髋关节四字征局部检查阳性,结核菌素纯蛋白衍生物用于诊断结核感染。异烟肼治疗6个月,利福平治疗3个月。逐渐出现双膝肿胀、双肘关节肿胀、活动受限。术后复查PPD,血沉8 mm/h,C反应蛋白6 mg/L,MRI示双侧髋关节积液。当地儿童风湿免疫科考虑幼年特发性关节炎,使用扶他林和萘普生治疗没有改善。5岁时,孩子出现腹胀。MRI显示腹水、胸腔积液和心包积液,肝静脉和下腔静脉在心脏端附近增宽,无需特殊处理。孩子9岁时,仍有关节肿胀,活动受限。用奈普斯顿和泼尼松治疗1个月,甲氨蝶呤和雷公藤片治疗0.5个月,因腹胀加重停药。自发病以来,精神反应一直良好,无低热、盗汗、消瘦、慢性咳嗽,食欲和睡眠良好,然后正常。过往及个人史:1岁左右双手拇指屈曲无明显诱因,经家人按摩后逐渐恢复正常。家族史也不例外。住院体检:生命体征平稳,全身皮肤无皮疹,浅表淋巴结无肿大。双侧颈静脉充盈扩张。两肺呼吸音清晰,左下肺呼吸音减弱。心率82次/分,心音较远,各瓣膜区无杂音、心包摩擦音、心包叩击音,无奇怪脉搏。腹胀,腹壁轻度静脉曲张,血流自上而下,肝脾触诊不清,液体波震颤阳性,活动浊音阳性。双肘关节轻度肿大,平直度略受限,双腕关节轻度肿大,双膝关节肿胀无疼痛、红肿,双膝关节内侧可达囊性起伏,浮髌征阳性,未见活动受限、疼痛,双侧髋关节征4阳性。
入院后血细菌培养、EB病毒抗体和DNA、巨细胞病毒抗体和DNA均为阴性;PPD、血液、腹水、关节液抗酸染色阴性,结核感染T细胞斑点试验阴性。c反应蛋白
诊断和治疗分析
患儿有关节、心脏、骨骼等多系统受累,诊断和治疗需要多学科协作。
1.儿科:根据其临床表现:早期发病屈指,儿童期发病非炎性关节病,心包积液,临床高度怀疑屈指-关节炎-心包炎-髋内翻综合征。CACP综合征的临床表现很容易与其他类型的关节炎混淆,尤其是幼年特发性关节炎。在发现疾病的致病基因之前,主要依靠典型的临床表现和影像学检查进行临床诊断。目前没有具体的治疗方案,主要是对症治疗。口服非甾体类药物可缓解疼痛,长期随访应注意评估心功能和关节畸形。
2.传染科:儿童仅结核菌素试验阳性,外周血及积液结核相关试验未见阳性指征。目前结核病感染的证据不足,儿童病程长,涉及多系统。结合病原体和炎症试验的结果,单一病原体的感染不能解释疾病的全貌。
3.病理科:CACP综合征患者关节腔积液多为淡黄色透明液体,细胞少。胸水和腹腔检查显示渗漏。滑膜组织学检查可见少量或无单核细胞浸润,但有多核巨细胞浸润。

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