科学探索|科学家对可可基因组中的结构变异进行分析发现关于植物多样性的线索科学家对可可基因组中的结构

大约十年前，分子遗传学家就已经知道，基因组结构变异在植物和动物的适应和标本化过程中可以发挥重要作用，但他们对植物种群的适应性的总体影响却不甚了解。这部分是因为准确的群体级结构变异的识别需要分析多个高质量的基因组组合，而这些组合并不广泛可用。在这项研究中，研究人员通过分析和比较可可树（Theobroma cacao）的31个自然发生的种群的染色体尺度的基因组组合，调查了自然种群中基因组结构变异的适应性后果。

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可可树是巧克力的来源，是长寿树种。在这31个可可品系中，他们发现了超过16万个结构变体。
在8月16日发表在《美国国家科学院院刊》上的研究结果中，研究人员报告说，大多数结构变体是有害的，因此限制了可可植物的适应性。他们指出，这些有害影响可能是基因功能受损的直接结果，也是长期以来基因重组受到抑制的间接结果。
然而，尽管有整体的不利影响，该研究还发现了带有地方适应性特征的个别结构变异，其中几个与不同种群之间表达的基因有关。参与病原体抵抗的基因是这些候选基因之一，突出了结构变异对这一重要的地方适应性状的贡献。

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一个研究小组对可可树的多个品系的基因组进行了详尽和艰苦的比较，使人们深入了解了基因组结构变异在基因表达和染色体进化的调控中所发挥的作用，引起了植物种群内的差异。
团队成员、J. Franklin Styer园艺植物学教授和宾夕法尼亚州立大学农业科学学院植物分子生物学教授Mark Guiltinan表示，这项对植物遗传学具有普遍意义的研究，在强大的计算机使高分辨率的基因组测序成为可能、负担得起和相对快速之前是不可能的。
他说：“不同种群的可可树的基因组有99.9%是相同的，但正是其基因组中十分之一的结构变异，决定了该植物在不同地区的多样性及其对气候和各种疾病的适应性。"这项研究在结构变异和植物适应当地环境的能力之间建立了联系。”
【科学探索|科学家对可可基因组中的结构变异进行分析发现关于植物多样性的线索】

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研究人员指出，总的来说，他们的研究结果为了解自然种群中结构变异体的适应性效应的基本过程提供了重要启示。他们认为，结构变异体影响了基因的表达，这很可能损害了基因的功能并促成了其有害影响。他们还为一个理论预测提供了经验上的支持，即结构变异导致基因重组的抑制，使植物更不可能适应压力源。
Guiltinan指出，除了揭示所有植物中结构变异的进化重要性的新经验证据外，记录31个可可品系中的基因组差异和结构变异，为正在进行的这种珍贵植物的遗传和育种研究提供了宝贵的资源。
他表示：“所有的可可都来自亚马逊盆地--植物是很久以前由采集者从野外采集的，它们被克隆了，所以我们有一个永久的收藏。"它们的基因组已经被测序，这代表了大量的工作和数据。作为这项研究的结果，我们知道结构变异对植物的生存，对植物的进化，特别是对植物适应当地条件非常重要。”