科学探索|科学家们公布完整的人类基因组序列并揭示了新的遗传秘密( 三 ) 科学家们公布完整的人类基因

他指出，着丝粒周围的DNA序列也可以用来追踪人类的血统，追溯到我们共同的猿人祖先。
Altemose说：“当你远离活跃的着丝粒部位时，你会得到越来越多的退化序列，以至于如果你走到这个重复序列‘海洋的最远海岸’ ，你开始看到古老的着丝粒，也许，我们的灵长类祖先的着丝粒曾经与动粒结合。这几乎就像化石的层次。”
长读测序“改变了游戏规则”
T2T的成功归功于一次对长DNA片段进行测序的改进技术，这有助于确定高度重复的DNA片段的顺序。其中有PacBio的HiFi测序技术，它可以高精度地读取长度超过20,000个碱基对的数据。另一方面， Oxford Nanopore技术有限公司开发的技术可以读取多达几百万个碱基对的序列，尽管保真度较低。作为比较， Illumina公司的所谓下一代测序技术仅限于数百个碱基对。

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Altemose说：“这些新的长读DNA测序技术真是令人难以置信；它们是这样的游戏改变者，不仅对于这个重复的DNA世界，而且因为它们允许你对单个长的DNA分子进行测序。你可以开始在一个分辨率水平上提出问题，这在以前是不可能的，即使是短读测序方法也不可能。”
Altemose计划进一步探索着丝粒区域，使用他和斯坦福大学的同事开发的一种改进技术来确定染色体上被蛋白质结合的位置，类似于动粒与着丝粒结合的方式。这项技术也使用了长读测序技术。他和他的小组在本周发表在《自然方法》杂志上的一篇论文中描述了这种技术，称为定向甲基化与长读测序（DiMeLo-seq）。
同时， T2T联盟正在与人类泛基因组参考联盟合作，致力于建立一个代表全人类的参考基因组。
Altemose说：“我们应该有一个代表每个人的参考，而不是仅仅从一个人类个体或一个葡萄胎（甚至不是真正的人类个体）获得一个参考。关于如何实现这一目标，有各种想法。但是我们首先需要的是掌握这种变异是什么样子的，我们需要大量高质量的个体基因组序列来完成这个任务。”
【科学探索|科学家们公布完整的人类基因组序列并揭示了新的遗传秘密】他在着丝粒区域的工作，他称之为"一个激情项目" ，是由博士后奖学金资助的。T2T项目的负责人是加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga、华盛顿大学的Evan Eichler和NHGRI的Adam Phillippy ，后者提供了大部分的资金。加州大学伯克利分校着丝粒论文的其他合著者是生物工程副教授Aaron Streets；分子和细胞生物学教授Abby Dernburg和Gary Karpen；项目科学家Sasha Langley；以及前博士后研究员Gina Caldas 。

科学探索|科学家们公布完整的人类基因组序列 并揭示了新的遗传秘密( 三 )

科学探索|科学家们公布完整的人类基因组序列并揭示了新的遗传秘密( 三 )