唐氏筛查结果高风险是什么意思
唐氏筛查结果高风险是什么意思唐氏筛查高危是什么意思:唐氏筛查高危说明和同年龄段的孕妇相比,宝宝患有唐氏综合征的风险相对较高 。
注意:所谓高危只是一种相对的风险,并不可怕,不能理解为孩子“不好”或者“有问题” 。在专业领域,把高危孕妇占整个筛查人群的比例称为假阳性率,为了保证唐氏综合征患儿的有效检出 , 一般都会把假阳性率设置在5%左右的水平 。假阳性率的存在是筛查技术内在规律的必然,任何人都不可能改变这一客观规律 。考虑到唐氏综合征1/700的发生率,5%的假阳性率对应于35/700,也就是说理论上每35个唐氏筛查阳性的孕妇中才有一个怀的确实是唐氏综合征的孩子,同时这是在假设唐氏筛查的检出率达到100%的理想情况下 。事实上 , 唐氏筛查的检出率不可能达到100% 。如以70%的检出率计算,那么在5%阳性率的情况下,每50个唐氏筛查高危的孕妇中才有一个真的怀有唐氏综合征的孩子 。
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2唐氏筛查结果为高危的处理办法(1)进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿 。
确诊方法:
1.绒毛活检
绒毛活检一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之间,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织 , 对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断 。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等,可通过绒毛活检术进行诊断 。
注意事项:
※一般在妊娠6周~9周为宜 。妊娠10周后,胎盘形成 , 胚外体腔消失,易误入羊膜囊内 。
※术前排空膀胱,取材后需平卧半小时,一月内避免过度劳累并禁止性生活 。
※术后给予抗生素及黄体酮,预防感染及流产 。
2.羊水穿刺
【唐氏筛查结果高风险是什么意思】 羊水穿刺检测是在孕16~20周时 , 抽取20ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检测细胞的染色体 。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险 , 但这种风险概率很低,只有约0.1% 。另外,如果错过合适的孕周时间将不能再做 。
注意事项:
※术前3天禁止同房 , 术前一天沐?。?术前10分钟要排尽小便 。
※术后至少静坐休息2小时,24小时内多注意休息,避免沐浴及重体力劳动,半个月内禁止同房 。
※术后3天内如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等异常症状 , 应速到医院就诊 。
3.无创DNA基因检测
无创产前基因检测是在孕早期或中期,大概12~24周时,通过做B超和采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,分析检测胎儿染色体的状态是否正常 , 准确率达99% 。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择 。
值得一提的是:该技术在未来有望取代目前16周后才能进行的羊水穿刺等传统的创伤性诊断方法,有效规避了感染和流产风险,并可极大地减轻孕妇的心理负担 。代表了当前诊断和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向 。
无论如何,唐氏筛查高危孕妇的底线是:在羊水穿刺染色体检查和无创产前基因检测中选择一项!你必须选择一项,以免造成终身遗憾 。
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(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠 。
3非高龄产妇也需做唐筛每个准妈妈进入孕中期(孕14周~孕20周)以后,都不能忽视唐氏筛查 。所谓唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低 。
卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查 。对于已超过35岁想要怀孕的女性 , 建议在孕前进行优生咨询 。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征 。
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