无创DNA检测通过了却生了唐氏儿, 什么是无创DNA检查

无创DNA检查是一种产前筛查手段 , 不是诊断手段 , 这个大家一定需要注意 , 它提示给大家的只是个数值 , 低风险 , 高风险 。而不是一句确定的话 , 染色体未见明显异常(产前诊断给的诊断结果)。所以无创DNA检测提示低风险 , 生出唐氏儿也并不意外 , 毕竟是概率问题 。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿, 什么是无创DNA检查

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【无创DNA检测通过了却生了唐氏儿, 什么是无创DNA检查】胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家:华大基因 , 贝瑞 , 康要 , 博奥 。其中最靠谱的是博奥 , 价格也最贵 。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21 , 18 , 13染色体 , 准确率在产前筛查中最高 , 是个好东西 , 大大的减少了羊水穿刺的负担 。特别是对唐氏儿的检出率高达99% , 也就是21-三体 。这一点大家一定要认可 , 而且随着社会的发展 , 必将成为下一个唐氏筛查必检项目 , 大家不要因为出现几例唐氏儿漏检 , 就否认了它的其他功劳了 ,  毕竟样本大了 , 出现唐氏儿的人数也就增加了 , 属于正常现象 , 相对唐氏筛查准确性还是挺高的 。
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几种情形的孕妇属于慎用人群 (胎儿无创DNA检查) 。产前筛查高风险 , 预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇 , 以及有其他直接产前诊断指征的孕妇 。孕周<12 周的孕妇 。高体重(体重>100 千克)孕妇 。通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇 。双胎妊娠的孕妇 。合并恶性肿瘤的孕妇总结 , 胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的 , 当做产前诊断来做就过火了 。要完全排除唐氏儿 , 除非做羊水穿刺核型分析 , 但是从人员及配置来讲 , 每个人都做羊水穿刺 , 是得不偿失 。祝好孕 。

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