怀孕后您不知道的那些事儿
每个孩子都是降落人间的小天使,每个家庭都希望能拥有健康活泼的宝宝,盼望着TA可以对父母调皮撒娇,给家人带来天伦之乐 。然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷,他们降临人间,得到的疼爱伴着心痛的成分 。
准爸妈们如何从孕前开始做好充分的准备,迎接一个健康宝宝的到来呢?
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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生 。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6% 。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担 。
不久前,国家卫健委组织制定并发布了最新的《全国出生缺陷综合防治方案》 。方案要求,到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%;确诊病例治疗率达到80% 。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制 。
预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,成为提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措 。
如何预防出生缺陷?
为减少出生缺陷的发生,目前国内对出生缺陷推行三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状 。
一级预防:防止出生缺陷的发生
一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预,通过健康教育、孕前保健、预防感染等,减少出生缺陷的发生 。宝藤生物为大众提供孕优加TM——叶酸代谢能力基因检测、育优加TM——TORCH核酸检测、听优加TM——遗传性耳聋基因检测、流产原因分析检测等 。
叶酸代谢能力基因检测
判断个体对叶酸代谢能力的差异,合理指导如何正确补充叶酸,避免出现由于叶酸不足而导致的神经管缺陷 。
TORCH核酸检测
TORCH的每个字母代表一种病原微生物(弓形虫、其它病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒I型/Ⅱ型),育龄妇女如果感染其中一种或多种病毒后,会导致流产、早产等后果,通过核酸检测反映当前感染情况,以便早干预、早治疗 。
遗传性耳聋基因检测
每100个听力正常的普通人里,就有6个是耳聋基因携带者;即使听力正常的夫妇,由于携带了致聋基因,也有面临生育聋儿的风险 。夫妻双方孕前、产前早检测,可最大限度避免疾病的发生 。
流产原因分析检测
分析流产原因,确定是否是染色体异常所导致,对下一步生育做出正确指导 。
二级预防:减少出生缺陷儿的出生
二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生 。宝藤生物为大众提供贝优加TM——无创产前基因检测,守护每个宝宝的健康 。
无创产前基因检测
通过采取少量孕妇外周血,用新一代高通量测序技术,对游离DNA进行测序,通过数据分析,明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险 。
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三级预防:对出生缺陷的治疗和康复
三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减少致残 。宝藤生物为新生儿提供听优加TM——遗传性耳聋基因检测、48种新生儿遗传代谢病筛查、常见遗传疾病诊断与携带者排查(4000种)、营养代谢相关检测(微量元素七项、维生素A、D检测及18种重金属检测)等 。
遗传性耳聋基因检测
【怀孕后您不知道的那些事儿】 检测新生儿是否为迟发性耳聋,先天性耳聋,药物致聋等,早发现,早干预,早治疗 。常规物理筛查结合基因检测,使新生儿听力筛查全面升级,大大提高听力缺陷的检出率 。
48种新生儿遗传代谢病筛查
采用串联质谱平台筛查新生儿是否有48种遗传代谢病(19种氨基酸代谢病,16种有机酸代谢病和13种脂肪酸氧化障碍),尽早排除,尽早干预治疗 。
常见遗传疾病诊断与携带者排查(4000种)
对4000余种遗传疾病进行诊断和携带者排查,包括肝豆状核变性等单基因病和先天性心脏病等多基因病,能够帮助患者明确病因,以利于对症干预与精准治疗 。
营养代谢相关检测
通过微量元素七项(铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙)、维生素A、D检测及18种重金属检测(铅、铬、汞、砷、镉、锰、铜、锌、钴、镍、硒、铊、锡、镓、锑、钡、锶、钒),对比健康参考值,评估各项指标是否缺乏和超标,守护孩子身心健康 。
孕育一个健康的宝宝,是每个家庭的共同愿望 。出生缺陷预防比治疗更重要,把好孕前、产前和新生儿筛查这三关,可最大限度防治出生缺陷 。作为精准医学大数据领域的领军企业,宝藤生物不忘肩负的社会责任,一直在为降低我国出生缺陷率贡献一份力量 。从女性备孕、孕检至新生儿出生,在每一级预防中都提供精准的基因检测服务,力求宝宝健康,妈妈安心 。
每个孩子都是降落人间的天使,因为他们的降临,我们的生命中多了一份温馨、一份幸福 。愿他们都拥有健康的身体,开心快乐地成长!
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