哪些人容易染色体异常,成人染色体异常概率


那些人会染色体异常? 染色体是细胞内具有遗传性质的物体 , 易被碱性染料染成深色 , 所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸 , 是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体 , 是遗传物质基因的载体 。 染色体检查的临床适应症 一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者 。 常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45 , XO , 或多一条Y染色体造成的47XXY 。 二、第二性征异常者 常见于女性 , 如有原发性闭经、性发育不良 , 伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下 , 阴毛、腋毛少或缺如 , 后发际低 , 不育等 , 应考虑是否有X染色体异常 。 三、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊 , 如阴茎伴尿道下裂 , 阴蒂肥大呈阴茎样 , 根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者 , 通过性染色体的检查有助于做出明确诊断 。 四、先天畸形和智力低下的患儿及其父母 染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下 , 常见临床特征有 , 头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短 。 五、性情异常者 身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性 , 有些可能为性染色体异常者 。 如XYY综合征 , 染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体 , 染色体核型表现为47 , XYY 。 六、接触过有害物质者 辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂 , 如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接 , 将形成各种结构异常的染色体 , 如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等 。 七、婚前检查 婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者 , 如染色体平衡易位、倒位 , 染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常 , 但极易引起流产、畸胎、死胎 , 盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加 。 基因组研究以国际人类基因组计划为代表 , 是当今生物技术研究的热中之热 。 人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来 。
为什么人的染色体异常都是13、18、21号染色体多出一条? 染色体结构变异 , 如人类5号染色体片段的缺失导致的猫叫综合症 。 染色体数目变异 , 如人类21号染色体多了一条 , 导致的21三体综合症 。
其中21三体综合症 , 会导致痴呆 , 比如音乐节舟周就是21号三体综合症患者 。 关于人类遗传病希望通过基因检测 , 产前检查等检测出来 , 不要让一个家庭悲剧 。
家人没有遗传病,身体都好,我为什么会有染色体异常呢 常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病 , 死亡率依次递增 。
结构改变:猫叫综合征 , Williams综合征(常呈现精灵面孔) 。
性染色体数目变异:性腺发育不良(45 , XO) , XYY综合征 , Klinefelter综合征(47 , XXY) , 超雌(47 , XXX)等 。
性反转综合征不属于染色体异常 。
染色体异常的人多吗 染色体异常大多是先天性的 , 也可能是后天刺激 。 长期受到辐射 , 或者长期接触到化学制品的人是容易引起染色体异常的 。 而且在怀孕期间母体受到辐射或者遗传等 , 都是可能出现这种情况的 。 染色体异常的人会出现反应迟钝 , 甚至是智力障碍 。 目前对于这种疾病的治疗效果不是很好 , 可以选择中药调理 。 而且最重要的是在预防 , 在怀孕期间要定时做产检 , 而且避免近亲结婚等 。
正常人会有染色体异常吗? 你所说的家人范围肯定太窄!你父母双方的祖父母、外祖父母(共8位祖宗 , 4男4女)的全体后代(应该至少在50人以上 , 超过100人也不奇怪)你都调查了?

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