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哪些人容易染色体异常，成人染色体异常概率( 五 )

小知识


疾病诊断折叠编辑本段
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分 ， 二者有很强的关联性 ， 与母亲年龄有关 。 21三体患儿母亲通常生育年龄较大 ， 但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低 。 Down综合征亚型如嵌合型 ， 有些细胞染色体正常 ， 有些异常 。 嵌合型患者可有Down综合征的典型表现 ， 有些患者智力正常 。
检查方法折叠编辑本段
实验室检查：
1.Down综合征血清学检查可见血清素降低 ， 白细胞中碱性磷酸酶增高 ， 红细胞二磷酸葡萄糖增高 ， 过氧化物歧化酶增高50% ， 但与患者发育异常及智力低下无关 。
2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高 ， 血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低 ， 可提示胎儿Down综合征 。 检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺 ， 检测患者羊水细胞或染色体 。
其他辅助检查：
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常 ， 可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全 。
染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 ， 如Down综合征可发现21号染色体为三倍体 。
并发症折叠编辑本段
染色体异常种类繁多 ， 临床症状体征复杂多样 ， 神经系统以外的表现各不相同 ， 具体详情可参见各病临床表现 ， 在此不赘述 。
预后折叠编辑本段
不同类型染色体发育不全预后不尽相同 ， 多数预后不良 。 智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征 。
发病机制折叠编辑本段
染色体畸变的发病机制不明 ， 可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离 ， 或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致 。
染色体病通常可分为：
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变 ， 染色体数目增多、减少和出现三倍体等 。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等 。 又可分为常染色体畸变 ， 如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等 ， 以及性染色体畸变 ， 如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等 。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10% ， 仅有简单的脑回结构 ， 额叶小 ， 颞上回皮质薄 ， 脑白质髓鞘形成晚 ， 皮质神经元发育不全和分化低等 。 40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑 。

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