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健康知识|有哪些遗传病，致死性遗传病有哪些女性( 二 )

小知识


常见遗传病有哪些1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病 ， 可以划分为5种类型 。

（1）常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上 ， 且为显性基因 。 这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等 。 由于这些疾病是受显性基因控制的 ， 因此在基因杂合状态下即可发病 ， 也没有性别差异 。 在遗传过程中 ， 并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来 ， 例如 ， 亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病 。
（2）常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上 ， 且为隐性基因 。 这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等 。 这类遗传病的遗传特点是 ， 只有在致病基因为纯合状态
时才发病 ， 因此并非代代出现症状 ， 常为隔代遗传 。 一般每个人都带有多种隐性致病基因 ， 随机婚配时 ， 夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小 ， 后代发病的概率也较小 。 如果是近亲婚配 ， 带有同一种致病基因的概率就会增大 ， 后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加 。 可见 ， 禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的 。
（3）X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起 ， 具有以下特点：不论男女 ， 只要存在致病基因就会发病 。 同时因为女性有两条X染色体 ， 所以女性的发病率比男性高 ， 在发病率较低的情况下 ， 女性患者数目约为男性患者的两倍 。 患者的双亲中至少有一人患有同样的病（基因突变除外） ， 这类疾病呈现连续遗传 ， 但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代 。 常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等 。
（4）X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起 ， 具有以下特点：男性的发病率远高于女性 ， 甚至有些疾病很难发现女性患者 。 患病男性与正常女性结婚 ， 一般不会生出患有此病的子女 ， 但女儿都是致病基因的携带者；若是患病男性与携带致病基因的女性结婚 ， 可生出半数患有此病的子女；患病女性与正常男性结婚 ， 下一代中儿子都患病 ， 女儿为致病基因携带者 。 现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种 ， 常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内（Duchenne）肌营养不良等 。
（5）Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上 ， x染色体上没有与之相对应的基因 ， 所以这些基因只能随Y染色体传递 ， 由父传子、子传孙 ， 女性不会出现相应的遗传性状或遗传病 ， 因此这类遗传也被称为“限雄遗传” 。 这类疾病在人群中比较罕见 ， 目前发现的有人类外耳道多毛症等 。

2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变 ， 包括染色体数目的变异和结构的变异 。
（1）常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病 ， 最常见的是常染色体三体性疾病 ， 如21三体综合征、13三体综合征 。 常染色体的结构发生异常也会引起遗传病 ， 如猫叫综合征 ， 是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形 。
（2）性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病 ， 常见的有性染色体单体病和三体病 。 特纳（Turner）综合征也称性腺发育障碍综合征 ， 是由于缺少一条性染色体所致 。 克兰费尔特（Klinefelter）综合征也称先天性睾丸发育不全 ， 是由于多了一条X染色体所致 。 患有克兰费尔特综合征的人 ， 其染色体总数为47 ， 性染色体组型为XXY 。 此外 ， XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病 。

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