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健康知识|有哪些遗传病，致死性遗传病有哪些女性

小知识


遗传病有哪些？遗传病是由于遗传物质的改变（包括染色体畸变以及基因变异）而导致的疾病 ， 主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类 。 狭义的遗传病主要是指单基因遗传病 。 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病 ， 像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等 ， 都是单基因遗传病 。 单基因遗传病种类多 ， 目前已有8000多种 ， 在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰ 。
大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残 ， 大部分疾病无法治愈 ， 仅5%有有效的治疗药物 ， 且治疗费用昂贵 ， 给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担 。

多基因遗传病 ， 多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病 ， 种类虽然不多但发病率比较高 ， 多为常见病和多发病 ， 如原发性高血压 ， 支气管哮喘 ， 冠心病 ， 糖尿病 ， 精神分裂症 ， 先天性心脏病 ， 消化性溃疡 ， 青光眼 ， 肾结石 ， 无脑儿 ， 唇裂等 。

染色体病或染色体综合征 ， 遗传物质的改变在染色体水平上可见 ， 表现为数目或结构上的改变 。 由于染色体病累及的基因数目较多 ， 故症状通常很严重 ， 累及多器官、多系统的畸变和功能改变 ， 常见的有唐氏综合症等 。
遗传病有哪些类型？常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等 。 这类遗传病的显性致病基因在常染色体上 ， 患者的家族中 ， 每一代都会出现相同的患者 。 男女都会发病 ， 病情与性别无关 。 正常人与患者结婚 ， 生育的后代出现这种病的几率是50% ， 因此不宜结婚 。
X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上 ， 所有出现疾病的女性多于男性 。 女患者的后代无论是儿子还是女儿 ， 都有50%的发病率 。 因此不宜生育 。 男性患者的后代 ， 女儿全部都会患病 ， 儿子正常 ， 因此可生育男孩 ， 限制女胎 。
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病 ， 发病机制复杂 ， 具有较高的遗传度 ， 危害严重 ， 患者不论男女 ， 后代发病率大于10% 。
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病 ， 如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等 。
染色体病：先天愚型等染色体病患者 ， 所生的子女发病率超过50% 。
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等 。 由于隐性致病基因位于X染色体上 ， 故患者多为男性 。 男患者与正常女性结婚 ， 所生的男孩全部正常 ， 但女儿都为致病基因的携带者 。 如果女性携带者和正常男性结婚 ， 所生的子女中 ， 儿子有50%的发病几率 ， 女儿全部正常 。
遗传病有哪些根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种 。 分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类 。 地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病 ， 多分布在两广、浙江、云南、湖南等地 。 这是一种常染色体隐性遗传病 ， 是由于血红蛋白结构异常所引起的 。 正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链 。 一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链 。 a肽链的遗传基因位于第16号染色体上 ， β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上 。 如果这些基因出了问题 ， 就会出现血红蛋白分子不稳定 ， 红细胞就容易破坏 ， 发生溶血性贫血 。 这个病最早在地中海周边国家发观 ， 故而得名 。 还有一种先天性神经管畸形 ， 也就是无脑儿和先天性脊髓膨出 ， 是一种多基因遗传病 。 再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型 ， 是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇 ， 她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致 。 如果父母一方有柒色体的变异 ， 即可造成后代严重的染色体异常 ， 出现多发畸形、智力障碍 ， 即先天愚型 。 我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似 。 其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种 ， 均严重地影响着我国人民的健康 。

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