健康知识|常染色体显性遗传病有哪些，染色体显性42型

常染色体显性遗传病的系谱特点是什么？

1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50% ，因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3、
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10% 。
4、
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、
染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50% 。
6、
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
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常染色体显性遗传病有哪些 1、患者的父母中有一方患病；
2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；
3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；
4、男女患病的机会相等；
5、患者子女中出现病症的发生率为50%.
6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的，用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。
扩展资料
1、表现度和外显率
有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现，然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者，表现度很低而无临床异常可见，但他可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状。
这种情况下，系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而，某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致，表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。

2、多效性
单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如，在成骨不全(结缔组织异常所致，很多病人可查到胶原基因的异常)中可发生眼睛呈蓝白色，牙齿发育不良，关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原，再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律，许多器官和系统均可受累。

3、限性遗传
仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和X连锁遗传是不同的，后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。