健康知识|常染色体显性遗传病有哪些,染色体显性42型( 二 )


例如早秃属于常染色体显性特征 , 但可能与雌激素有关 , 故在女性中很少表达 , 且往往只出现在绝经后 。 因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传 , 是有限表现度和外显率的一个特殊情况 。

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常染色体显性遗传病系谱有什么特点?患者的基因型? A和B都是一定是显性遗传 , 其中A一定是常染色体显性遗传 , 而B可能是常染色体显性遗传也可能是X染色体显性遗传
常见的遗传病有哪些? 遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病 , 主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类 。 狭义的遗传病主要是指单基因遗传病 。 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病 , 像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等 , 都是单基因遗传病 。 单基因遗传病种类多 , 目前已有8000多种 , 在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰ 。
大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残 , 大部分疾病无法治愈 , 仅5%有有效的治疗药物 , 且治疗费用昂贵 , 给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担 。

多基因遗传病 , 多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病 , 种类虽然不多但发病率比较高 , 多为常见病和多发病 , 如原发性高血压 , 支气管哮喘 , 冠心病 , 糖尿病 , 精神分裂症 , 先天性心脏病 , 消化性溃疡 , 青光眼 , 肾结石 , 无脑儿 , 唇裂等 。

染色体病或染色体综合征 , 遗传物质的改变在染色体水平上可见 , 表现为数目或结构上的改变 。 由于染色体病累及的基因数目较多 , 故症状通常很严重 , 累及多器官、多系统的畸变和功能改变 , 常见的有唐氏综合症等 。
伴性遗传中这四个哪个是常染色体显性遗传病或者伴X显性遗传病 把显隐性与遗传方式分开来看 , 
1.首先看显隐性 , 无中生有为隐性(两个正常的家长生出了患病的孩子) , 有中生无为显性(两个患病的家长生出了正常的孩子) , 
2.在接下来如果判定是隐性遗传 , 找任一患病女性 , 女性的爸爸和儿子都是患病的话就是伴X遗传 , 只要一个不是就肯定是常染色体遗传 。
如果判定是显性遗传病 , 就找任一患病男性 , 该男性的妈妈和女儿也都是患病者的话就是伴X遗传 , 只要一个不是就是常染色体遗传 。
通过这两步骤就可以分辨啦 , 就你说的常染色体遗传又是显性的 , 就可以从遗传病系谱图中发现 , 某男患者的母亲或女儿肯定至少有一人是不患病的 , 就是正常的 。
ps 。 我以上的方法不包括伴Y遗传啊~ 伴Y遗传直接就看是不是亲属中男患者全部患病就可以了 , 不包括什么女儿的老公啊 , 必须有血缘的~!
常染色体显性遗传病系谱有什么特点 (一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类 , 原发性患者多为遗传的 。 高脂蛋白血症在生物化学上可分5型 , 其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切 。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症 。 致病基因携带者可在儿童少年期发病 , 也可在青春期或成年的早、晚期发病 。

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