基因诊断 先进报道 基因诊断的先驱者( 二 )


带头进行遗传病
基因诊断与产前诊断
1978年,曾和妻子黄舒白手起家,建立了上海儿童医院遗传学实验室。
此时,一位来自也门民主人民共和国的女留学生开启了曾溢滔的另一段人生。这位严重贫血的女孩子久病不愈,多方求医,病因不明。曾溢滔夫妇利用其独创的血红蛋白电泳分析、血红蛋白肽链“指纹图谱”分析和氨基酸序列测定,诊断出她患有世界上一种新型的血红蛋白病——δβ+地中海贫血组合HbS病。
这是我国首次完成血红蛋白的化学结构分析,在20世纪70年代末引起了中国医学界的巨大轰动。

此后几年,曾溢滔深感血红蛋白病对儿童与家庭带来的巨大不幸,于是利用愈发成熟的思路与技术建立一套基因诊断新技术,更率先在国内开展遗传病基因诊断与产前诊断。之后,他陆续建立了DNA点杂交,寡核苷酸探针杂交、多聚酶链反应等基因诊断技术,在国内率先完成了“地中海贫血”、“苯丙酮尿症”、“血友病B”、“进行性肌营养不良”,“亨廷顿舞蹈病”等遗传疾病的基因诊断与产前基因诊断,其中“血友病B”更是他们首次在国际上完成的产前基因诊断病例。
在20世纪70年代,对于仍然试图用传统方法去揣摩和预测下一代遗传病的普通人来说,这种疾病的基因诊断无疑是一个石破天惊的福音,有效避免了许多家庭的终身不幸和无尽烦恼。一对相继生下三个孩子的南方夫妇,因为地中海贫血的不幸去世,遭受了严重的心理阴影。这对夫妇刚刚怀上第四个孩子,怀着恐惧来到上海,向曾教授求助。在对这对夫妇进行严格的基因诊断和产前诊断后,曾陶艺教授自信地告知,他可以安全地生下这个健康的胎儿。现在,从“诊断”中幸存下来的婴儿已经建立了家庭。
全球最大规模血红蛋白病普查
中国遗传学会成立于1978年,拥有全国血红蛋白研究协作组。作为副组长,曾积极推动了当时世界上最大规模的异常血红蛋白病和地中海贫血病调查,涉及29个省、市、自治区的42个民族,100多万人。
这是中国人第一次采用这种大规模的普查方法对中华民族自身疾病作科学而严谨的认识,曾溢滔更对这些疾病的起病原因、区域分布与发病率进行科学分析,具有独特的开创性意义,引起国际同行的高度关注。

1982年,曾溢滔带领的团队与全国三十多个合作单位联手共进,“完成了131个家系的异常血红蛋白化学结构分析工作,发现了8种以中国地名命名的国际新型血红蛋白变种……填补了中国在世界异常血红蛋白分析版图上的空白。最终成为世界上获得一致公认的这一领域杰出的科学家。
鉴于我国南方大部分地区血红蛋白病发病率较高,曾对中国人特有的β654地中海贫血进行了深入系统的研究,最终得出了一个令人信服的结论:部分β654突变可导致β+地中海贫血。这一论断的提出,让国际科学家沿着他们的思维和研究方法,进入了一个更深层次但引人入胜的新领域。曾陶艺后来提出的基因诊断可以分为DNA和RNA分析的独特创新,开创了人类基因研究的新领域。
曾溢滔的人生无疑是成功的。他毕生从事的基因研究,利在当下,功在千秋。作为新中国培养出来的知识分子,曾溢滔深感国家强大与自身命运息息相关。祖国是他力量的源泉。每当碰到困难的时候,想到祖国的科技事业,就有克服苦难的勇气。曾溢滔赶上了医学发展突飞猛进的好时光,个人的研究成果有了大展身手的用武之地。只有当自己的事业、价值与祖国融合在一起时,科学家的抱负才得以实现。
科学研究是探索真理,避免功利主义。需要的是努力和坚持,忍受孤独是必须的,因为成功往往出现在坚持到最后一秒。

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