【基因诊断 先进报道 基因诊断的先驱者】
他一生可谓功勋卓着。他倾毕生之心血，潜心于医学遗传学和分子胚胎学的基础和应用研究，当之无愧地成为我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者。
在国内率先攻克地中海贫血、苯丙酮尿症等重大遗传病的遗传诊断和产前诊断；组织了全球最大规模的血红蛋白疾病调查，发现了全球8个血红蛋白新品种，血红蛋白疾病领域的研究成果举世瞩目。
他就是——
上海儿童医院上海医学遗传学研究所
曾溢滔
曾溢滔,上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长，1994年当选为中国工程院首批院士。
长期从事医学遗传学和分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白病研究和胚胎工程技术的主要开拓者。他将分子生物学与临床医学相结合，开发了一套遗传病分子诊断技术，率先攻克了我国地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、血友病、亨廷顿舞蹈症等重大遗传病的遗传诊断和产前诊断。在血红蛋白疾病领域研究成果突出，组织了全球最大规模的血红蛋白疾病调查，发现了全球8个血红蛋白新品种。
在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，成功地通过鉴定胚胎的SRY基因和胚胎移植来控制牛、羊等经济动物的性别。在转基因动物/生物反应器研究中，成功地研制出我国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛。以上成果被两院院士先后评选为1998年和1999年中国十大科技进展之一，并被评为1999年中国十大基础科学研究新闻之榜首。
发表学术论文400余篇，主编专著6部，获国家级5项，获部级、上海市科技进步奖20余项，获全国先进工作者、全国五一劳动奖章、上海市科技英雄、上海市医学发展终身成就奖。他当选为第九和第十届CPPCC全国委员会成员。
矢志不渝，
沉迷于血红蛋白的研究
1939年出生在广东中山的曾溢滔，1965年复旦大学遗传学研究所研究生毕业。当时出任生物系主任的谈家桢，鼓励他建立一个生物化学遗传研究室，在炎热的夏日为他申请到一根当时非常珍贵的铂金丝，使曾溢滔制作出中国第一台血红蛋白电泳仪，并鉴定出国内第一例异常血红蛋白。
研究生毕业后，曾被分配到上海市第一结核病总医院进行针灸麻醉研究。
虽然专业与工作相去甚远，但曾溢滔痴心不改。每当看到生命垂危的病人无助的双目和他们的家人，感知到全世界一亿多人携带血红蛋白病基因的患者的祈求，强烈的社会责任感令他从未动摇攻克这一世界难题的决心和研究的深入。在此后12年里，他仍充分利用余暇潜心血红蛋白领域，不断收集和整理血红蛋白遗传的资料和信息，默默耕耘在这片尚未开垦的处女地。
上世纪七十年代末，从未停歇脚步的曾溢滔以《血红蛋白生化遗传的研究》一鸣惊人，获得1978年在北京召开的全国科学大会奖，更在1979年撰写出40多万字的《蛋白质和核酸遗传病》一书，此书成为国内这一领域的首部专着。
对于刚刚迎来科学春天的上海遗传学家来说，这无疑是一场欢腾。这时，曾年仅三十九岁，正值壮年。
天降大任于斯人也。此时，曾溢滔受上海市卫生局委托，在上海市儿童医院主持举办了医学遗传学学习班，他将遗传学界的专家权威纷纷请来登坛授课，他们开阔的视野与触类旁通的学术感知力及不屈不挠的坚忍精神，深深影响着这些来自全国各地的42位医学精英。此后多年，他们在这些名家的熏陶下长期潜心研究，成为中国第一批医学遗传学的领军人物，而曾溢滔的开创功不可没。上海市儿童医院也因此成为中国这一领域举足轻重的阵地。
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