“救救孩子吧！”杜氏肌营养不良症孩子无药可医
本文转自：人民日报健康客户端
人民日报健康客户端采访人员 徐诗瑜
“我的孩子三岁零三个月大 ， 今年确诊了杜氏肌营养不良症（DMD） ， 会让孩子在10岁左右丧失行走能力 ， 20岁左右失去生命 。这个病无法医治 ， 国外出现的部分医治药物也是一年200万的天价 。恳求重视杜氏肌营养不良症（DMD）药物的研发 ， 救救这些可爱的孩子 。”这是一名母亲在人民日报健康客户端的留言 。
根据中华医学会北京分会-罕见病分会数据 ， 杜氏肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异引起的一种X-连锁隐性遗传性肌病 ， 其发病率在1/5000左右 ， 是一种相对常见的罕见病 。临床表现包括呼吸功能衰竭、生长发育迟缓以及认知发育迟滞等 。人民日报健康客户端采访人员在国家药监局官网搜索发现 ， 目前尚无治疗杜氏肌营养不良症的治疗药物获批 。
文章图片
文章图片
“我弟弟是杜氏肌营养不良症患者 ， 21岁时因病离世 。我不知道杜氏肌营养不良症会遗传 ， 儿子一岁半的时候检查出和弟弟是一样的疾病 。如今儿子12岁了 ， 失去行走能力三年 。”小文母亲王章（化名）告诉采访人员 ， 小文因为激素的副作用导致身材肥胖 ， 医生说可以暂停激素治疗 。身高150厘米的小文目前近90斤 ， 无法自行翻身 ， 小文已休学在家 ， 由母亲全职照顾 。
“我的孩子小诺在一岁零九个月时被确诊为杜氏肌营养不良症 ， 现在五岁了 。现在孩子还没有进行激素治疗 ， 每天会在家里进行2到3个小时的康复锻炼 ， 肌肉拉伸 ， 练习肺部呼吸 。”小诺的母亲告诉人民日报健康客户端采访人员
小瑞今年8岁 ， 三年前被确诊为杜氏肌营养不良症 ， 目前状况稳定 ， 定期服用激素和保健药品治疗 ， 一年需要花费四到五万 。小瑞的母亲告诉采访人员 ， 现在进行的治疗只能延缓病程 ， 作为家长 ， 她束手无策 ， 只能眼睁睁看着孩子被病情折磨 。
2001年出生的小雨11年前确诊为杜氏肌营养不良症 ， 如今已经不能行走 ， 无法进行康复训练 ， 生活无法自理 。“我的朋友今年才13岁 ， 前几天因为杜氏肌营养不良症去世了 。”小雨说 ， 小学五年级后他在家休学至今 ， 由父亲照顾 。截至目前 ， 小雨仍无药可用 。
但折磨孩子的不仅是病情 ， 还有社会对于杜氏肌营养不良症的不了解 。一些孩子因为行动缓慢、频频摔倒、乘坐轮椅而遭到歧视 ， 受到嘲笑 ， 在学校里被称为“蜗牛” 。对于患儿来说 ， 精神的关爱、社会的支持也不可或缺 。
已有药品临床试验在全球展开 。在国家药品监督管理局药品审评中心官网上 ， 用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药品维托拉生注射液及Pamrevlumab获得临床试验默示许可 。其中维托拉生注射液于2021年8月纳入优先评审品种名单 ， 可用于治疗已确认DMD基因突变且适合外显子53跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者 。
日本新药公司中国区相关工作人员告诉采访人员 ， 基于海外市场的临床二期结果 ， 维托拉生注射液获得了优先审批临床急需用药 ， 临床三期在全球已经展开 ， 但获批时间尚不确定 。
2021年 ， 海南乐城引进了国际上研发出的针对杜氏肌营养不良症的药品 。一名杜氏肌营养不良症患儿家长告诉采访人员 ， 20公斤的孩子每年需要花费156万元人民币进行治疗 。每年上百万的治疗费用使得自付前往海南用药的家庭仅为少数 。
【“救救孩子吧！”杜氏肌营养不良症孩子无药可医】
推荐阅读
- 海鲜大餐放鸽子，茅台拉菲没了影，这位老板娘被邻居天天过“愚人节”
- 守护200余位血透患者生命线，同济医院切入封控战“疫”特别模式
- 「中工漫评」养生会馆搞针灸，“容嬷嬷”岂能变“神医”
- 努力才能配得上更好的你
- 水利部：支持160个国家乡村振兴重点帮扶县 做好乡村振兴“水”文章
- 每一个来自“星星的孩子”，父母都想带他回地球
- 运动真的真的不减肥，这是人类进化出的“保命”机制
- 准封闭管理期间，这群“小糖人”为你的生活加点甜！｜特殊时期，特别有爱
- 山好水出好米 迎来致富新“硒”望
- 疫情期间，透析患者注意“四控”，做好情绪、睡眠、体重管理