这些小群体，不能被放弃！
本文转自：福建卫生报
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今天是第15个世界罕见病日 。
作为“中国罕见病联盟成员单位” ，
省立医院在今天举办了
一场针对罕见病人群的义诊
咨询人数近百人 。
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《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示 ， 全球目前已知的罕见病超过7000种 ， 其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争 。
“虽然每种罕见病的患者数不大 ， 但这部分小群体也不能被放弃 。”福建卫生报健康大使、福建省立医院心血管罕见病临床研究中心主任郭延松教授说 。
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罕见病重在早发现早诊治
“甲基丙二酸血症”是一种绝大多数人没有听过的罕见遗传代谢病 ， 每年约有355个患儿出生 。
今天 ， 携带有这种疾病隐性基因的张女士作为志愿者也来到了现场 。
由于她和爱人都携带有这种疾病的隐性基因 ， 他们的孩子在出生后的遗传代谢病筛查中 ， 被发现患有此病 。
所幸发现得早 ， 孩子很早就通过注射治疗 ， 目前发育正常 ， 且治疗费用也很低 。
但多数患儿没法在
出生后一个月内及时确诊 ，
结果出现了智力低下、癫痫失明、
【这些小群体，不能被放弃！】全身皮肤损伤等各种症状 。
后期不仅治疗费用很高 ，
生活也没有质量 。
因此 ， 罕见病重在早发现、早诊断、早治疗 。因为鉴别诊断较难 ， 能像张女士孩子那样得到及时救治的罕见病患者并不多 。
需要多学科医生参与
罕见病能否及时确诊 ， 考验的是医生的鉴别诊断能力 ， 但目前有罕见病诊断能力的医生还十分有限 。
十多年前 ， 福建卫生报健康大使、省立医院儿科王滔主任医师开始接触罕见病 ， 是当时医院里为数不多能从事罕见病治疗的医生 。
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现在 ， 医院里参与罕见病诊治的医生不断增加 ， 今天参与罕见病义诊的专家就涵盖了儿科、心内科、肾内科、内分泌科、风湿免疫科、神经内科 。
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“罕见病往往累及全身多个脏器 ， 参与诊断的学科越多 ， 越有助于罕见病的鉴别诊断 ， 缩短确诊周期 ， 减少患者辗转就医 。”郭延松说 。
为此 ， 省立医院加入了北京协和医院牵头成立的全国罕见病联盟 ， 并在郭延松牵头下成立省立医院心血管罕见病临床医学中心 ， 旨在提高广大心内科医生对心血管罕见疾病的认知 。
中心成立后 ， 由40多名多学科医生组成的微信群就开始活跃起来 。一旦有医生在临床发现某个异常病例 ， 就会发在群中同多学科医生一同商讨 。
前不久 ， 干部特诊一科就联合七八个学科 ， 为一名患者展开相应排查 ， 使用了包括血清、基因检测、核素、核磁等一系列精准的诊断手段 ， 抽丝剥茧、层层深入 ， 最后成功确诊了省内首例野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA） ， 为后续的治疗提供了准确的依据 。受关注度在提升 ， 还需多方努力
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