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北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病

本文转自：北青网
北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
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2月18日 ， 在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上 ， 举行了“新巢计划”揭牌仪式 ， 对首批合作的医院、单位进行了授牌 。据了解 ， 该医院自主研发了一套新型的新生儿遗传病筛查方案 ， 即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing ， NESTS） ， 即“新巢计划” ， 可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查 ， 涉及明确致病基因500余个 ， 并通“早筛、早诊、早治”的全流程闭环管理 ， 致力于降低新生儿出生缺陷 。
“新巢计划”可筛查200余种严重遗传病
减少出生缺陷和先天残疾 ， 提高出生人口素质是各级政府保障儿童健康权益的重要目标 。为积极响应国家相关政策 ， 切实做好出生缺陷防控关口前移 ， 在国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授的牵头带领下 ， 由北京儿童医院副院长李巍教授领军的医学遗传学专家团队历经六年时间 ， 自主研发了一套新型的新生儿遗传病筛查方案 ， 即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing ， NESTS） ， 并将该方案的推广应用命名为“新巢计划” 。
北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
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NESTS方案基于近年来快速发展的高通量测序技术 ， 根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查 ， 结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等 ， 自主研发设计靶向测序方案 ， 针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查 ， 涉及明确致病基因500余个 。依托福棠儿童医学发展研究中心的妇儿专科医联体多中心协作组 ， 对分布在中国不同区域8家妇幼保健机构的11,484名婴儿进行回顾性筛查 ， 对新生儿的单基因遗传病诊断率约为0.95% ， 表明单基因遗传病在新生儿出生缺陷中占有较大比例 。
NESTS方案挑战无症状新生儿遗传病诊断“无人区” 。研发团队自主研发完成“NESTS智能决策支持系统” ， 可用于对筛查的实施效果和闭环管理进行综合评价 。研究结果表明 ， 在做好全流程闭环管理下 ， 尤其是专业的遗传诊断和咨询团队 ， 以及儿科分级诊疗体系的支持下 ， 人工智能辅助的NESTS方案作为新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）的一线方案是可行的 ， 并且具有良好的社会经济学效益 。
“新巢计划”具有三大优势
与传统的新筛相比 ， “新巢计划”具有三大显著优势 。
一是扩大了筛查病种 。目前的新筛病种存在区域差异 ， 经典的筛查方案不能有效覆盖不同地区高发病种 ， 需要制定适宜于不同地区的筛查方案；目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30-50种遗传代谢病 ， 其它具有严重致残、致愚的多系统遗传病难以早期筛查和识别 。“新巢计划”克服了上述局限性 ， 不仅涵盖了串联质谱涉及到的遗传代谢病（将近50种） ， 还将不同地区的高发病种整合其中 ， 几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录中的疾病 。
二是准确率高 。串联质谱的假阳性召回率较高 ， 同时存在一定的假阴性；利用生化或质谱等方法筛查的疑似阳性患儿 ， 需要临床和（或）基因确诊 ， 复诊确诊过程延长了诊断窗口期 ， 影响了干预效果 。“新巢计划”是基于基因组水平的筛查方案 ， 经过大样本和闭环管理校验 ， 可提供更早、更精准的疾病高危信息 ， 可将筛查周期控制在出生后11天之内 。

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