针！SMA靶向药入了医保；真！价格从70万降至3.3万元；珍！3岁患儿成青岛首位受益者( 三 )
据了解 ， 每年新发SMA患者数大概850人 ， 中国现有患者2万~3万人 ， 近80%为Ⅰ型、Ⅱ型 。因此 ， SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手” ， 是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病 。
据了解 ， SMA在罕见病中并不少见 ， 常规人群中 ， SMA致病基因的携带率非常高 ， 约2% ， 即50个普通人中就有一个是携带者 。一旦夫妻双方同为携带者 ， 则每一胎生患儿携带的概率为25% ， 生无症状携带者的概率为50% ， 生一个健康孩子的概率为25% 。有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000 。
在一些国家 ， SMA的基因携带者和新生儿筛查已常规开展 。有专家呼吁 ， “在我国开展人群SMA携带者筛查有着迫切的需求 。”产前诊断面对所有存在生育SMA患儿风险的家庭 ， 检测最佳时间为孕16~20周 。于母亲怀孕后采检胎儿绒毛或羊水 ， 来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失 。
来源：半岛都市报
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