对于孕期唐氏筛查 ， 相信大部分的妈妈都是知道他的必要性的 。但是 ， 也有一部分“不相信”的妈妈 ， 她们拒绝进行唐氏筛查 ， 结果 ， 却是悔恨万千 。最近 ， 有位网友妈妈就哭诉了他的亲身经历：
第一次怀孕 ， 16周初次产前检查 ， 医生向她介绍了唐氏筛查 ， 这位妈妈很自信地告诉医生：“我已经在网上查阅了很多资料 ， 高龄产妇生育唐氏患儿的可能性比较大 ， 我这么年轻 ， 肯定没问题！”于是在筛查知情同意书上签名拒绝检查了 。
文章图片
23个星期后 ， 这位妈妈足月分娩 ， 生出来一个眼距宽、塌鼻梁、嘴半张的孩子 ， 家属都说：“怎么这孩子长得谁都不像啊？”2周后 ， 疑惑被一张孩子的染色体检查结果揭开：21三体综合征 。这位妈妈特别不解：我才28岁 ， 为何我会生出个唐氏综合征的孩子？！
其实这样的妈妈 ， 还有不少 。为了不让更多的妈妈走这位妈妈的“悲惨之路” ， 几天小编整理了关于唐氏筛查的相关问题 ， 孕妈妈一定要了解~~
不可不知道的唐氏筛查11问
什么是唐氏综合征？
正常人有23对染色体 ， 唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体 。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容 。
患儿眼距宽 ， 鼻梁低平 ， 眼裂小 ， 眼外侧上斜 ， 有内毗赘皮 ， 外耳小 ， 硬腭窄小 ， 舌常伸出口外 ， 流涎多；身材矮小 ， 头围小于正常 ， 四肢短 。
随着年龄增长 ， 其智能低下表现逐渐明显 ， 动作发育和性发育部延迟 。
约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形 。因免疫功能低下 ， 易患各种感染 ， 白血病的发生率也增高10～30倍 。如存活至成人期 ， 则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。
做唐氏筛查有什么意义？
由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常 ， 抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法 。
文章图片
但是抽取含有胎儿细胞的组织 ， 无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险 ， 不可能每个母亲都做这样的检查 。那么 ， 判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症 ， 需要进行穿确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用 ， 也是它的意义 。
是否必做项目？哪些人群不需要做？
唐氏综合症是随机发生的 ， 每一个母亲 ， 无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿 。
因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查 ， 不要怀有侥幸心理 。当然 ， 个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了 。
哪些人群更需要做唐筛？
还是那句话 ， 任何人都有可能生育唐氏宝宝 ， 所以大家都需要 ， 没有更需要 。因此 ， 案例中杜老师所认为的年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的 。
什么时候做合适？提早推后有什么不同？
妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查 ， 一是11-13+6周 ， 一是15-20+6周 ， 两个阶段采用的方法不完全相同 。
在孕早期 ， 即11-13+6周时是抽妈妈血 ， 查血清结合超声检查胎儿颈部皮肤厚度的方法 ， 筛查敏感度可达到90%左右 ， 我们认为这个方法更好一些 。如果错过这个时期还可以在孕中期 ， 即15-20+6周时抽妈妈血 ， 查血清筛查 。
做之前的注意事项？
我们提倡尽量在孕早期 ， 做之前不宜吃的太油腻 ， 也不要喝牛奶豆浆等易导致腹胀的食物 。
文章图片
唐筛具体怎么做 ， 结果怎样才通过？
在孕12周前后要到医院进行筛查 ， 医生就会建议你做个唐筛 。
拿了医生开出的单子后 ， 记得一定要先做超声 ， 超声检查测量了胎儿颈部皮肤厚度 ， 并且确定孕周后才可以去抽血 。
抽血几天后会有个报告单给您 ， 上面除了给出具体的风险值外 ， 还有高风险或低风险的标记 。低风险代表宝宝有问题的机会很小 ， 可以放心继续妊娠 。如果是高风险就要注意了 ， 要去医生那里做个咨询 ， 讨论下一步怎么办 。
一般做几次？结果不一致怎么办？
一般来讲如果胎儿大小符合停经时间 ， 孕周计算没有错误 ， 这个检查做一次就可以了
。如果做几次 ， 方法相同的话 ， 风险值一般不会有太大的差异 ， 即使有差异 ， 因为结果并不是准确的“是或不是” ， 仅仅是个风险 ， 也不能说哪一次更准确 。
唐筛准确率？
孕早期（11-13+6周）唐筛筛查敏感度约为90%左右 ， 孕中期的筛查敏感度约为70%左右 。
唐筛高风险宝宝是否不健康？
不代表宝宝一定有问题 ， 还要看检查含有胎儿细胞组织的结果 ， 及染色体的结果 ， 染色体结果正常 ，
唐筛高风险和宝宝的智商就没有关系了 ， 如果染色体不正常就要具体事例具体分析 ， 看过医生才可以 。
唐筛能辨男女吗？
唐筛是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态 ， 和男女没有关系 。
【【胎儿性别】唐氏筛查可看胎儿性别 孕妈不可不知的唐氏筛查11问】总之 ， 小编强烈建议各位孕妈妈一定要做一个唐筛 ， 这样对任何人都是好的 。
