科学探索|研究发现骑士查理王小猎犬比其他犬种携带更多有害的遗传变异研究发现骑士查理王小猎犬比

据外媒报道，一项新研究发现，骑士查理王小猎犬（Cavalier King Charles Spaniel）比其他犬种携带更多有害的遗传变异，包括与常见的心脏疾病--粘液瘤性二尖瓣疾病(MMVD)有关的变异。乌普萨拉大学的Erik Axelsson及其同事于9月2日在《PLOS遗传学》杂志上发表了这些新发现。

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过去300年的犬类繁殖创造了令人难以置信的品种多样性，这些品种具有不同的体型和特征。不幸的是，这一过程也导致许多品种近亲繁殖，增加了遗传疾病的概率。研究人员想知道最近的育种实践是否增加了狗的致病变体的数量。他们对8个常见品种的20只狗进行了全基因组测序，如小猎犬、德国牧羊犬和金毛寻回犬等。他们发现，经历了最密集繁殖的骑士查理王小猎犬比他们研究的其他品种携带了更多有害的遗传变异。
研究人员还在骑士查理王小猎犬基因组中寻找与MMVD有关的遗传变异。在这种情况下，心脏中的二尖瓣会退化，使血液从左心室漏回左心房。他们发现了两个与该疾病有关的遗传变异，这些变异似乎调节着一个编码心肌中一种常见蛋白质的基因。这些发现为骑士查理王小猎犬易患此病的原因提供了一个潜在的解释。

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与其他狗相比，骑士查理王小猎犬的基因组中潜在有害基因的数量特别多，这可能是由于其繁殖历史造成的。记录表明，小猎犬已经存在了至少1000年，并在整个亚洲和欧洲的皇家宫廷中十分常见，包括在国王查理二世（1630-1685）的宫廷中。这些西班牙猎犬经历了几次"瓶颈" ，即只有一小部分人将其基因传给下一代。这些瓶颈可能使有害基因在骑士查理王小猎犬的基因组中更为常见，而骑士猎犬在1945年被确认为一个独立的品种。

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【科学探索|研究发现骑士查理王小猎犬比其他犬种携带更多有害的遗传变异】Axelsson补充说：“我们发现最近的育种可能导致了某些狗种的有害突变加速积累。具体到骑士查理王小猎犬，这些突变中的一个或几个会影响心肌蛋白NEBL ，并可能使这一犬种容易患毁灭性的心脏病。”