IT|影响多达21.6万项研究：流行的遗传学方法被发现存在严重缺陷影响多达21.6万项研究：流行的

根据瑞典隆德大学的最新研究，人口遗传学中最常用的分析方法存在很大的缺陷。这可能造成了不正确的结果和对种族和遗传关系的误解。该方法已被用于数十万项研究，影响了医学遗传学甚至是商业血统测试的结果。这些发现最近发表在《科学报告》杂志上。
收集科学数据的速度正在迅速增加，从而产生了巨大且非常复杂的数据库，这被称为 “大数据革命” 。研究人员采用统计技术来压缩和简化数据，同时保留大部分重要信息，以使数据更易于管理。主成分分析（Principal Component Analysis ， PCA）可能是使用最广泛的方法。将PCA想象成一个烤箱，面粉、糖和鸡蛋作为输入数据。烤箱可能总是执行同样的事情，但最终的结果，即蛋糕，在很大程度上取决于成分的比例和它们的混合方式。

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“人们期望这种方法会给出正确的结果，因为它是如此频繁地被使用。但它既不能保证可靠性，也不能产生统计学上的稳健结论， ”隆德大学分子细胞生物学副教授Eran Elhaik博士说。
根据Elhaik的说法，该方法促成了关于种族和民族的古老信念的发展。它在制造关于人们来自谁和哪里的历史故事中发挥了作用，不仅科学界如此，商业性的祖先公司也是如此。一个众所周知的例子是，在2020年总统竞选前，一位著名的美国政治家利用血统测试来支持他们的祖先主张。另一个例子是在PCA结果的驱动下，将阿什肯纳兹犹太人误认为是一个孤立的群体或种族。
“这项研究表明，这些结果是不可靠的， ”Eran Elhaik 说。
PCA被用于许多科学领域，但Elhaik的研究侧重于它在人口遗传学中的使用，在人口遗传学中，数据集规模的爆炸性增长尤为突出，这是由DNA测序的成本降低所推动的。

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在古基因组学领域，我们想了解古代民族和个人，如铜器时代的欧洲人，严重依赖PCA 。PCA被用来创建一个遗传图谱，将未知样本与已知参考样本放在一起。到目前为止，未知样本被认为与它们在地图上重合或最接近的参考人群有关。
然而， Elhaik发现，仅仅通过改变参考样本的数量和类型，就可以使未知样本接近任何参考群体，产生几乎无穷无尽的历史版本，所有数学上的"正确" ，但只有一个可能是生物学上的正确。
在这项研究中， Elhaik研究了PCA的12种最常见的群体遗传学应用。他使用了模拟和真实的遗传数据来显示PCA的结果是多么的灵活。根据Elhaik的说法，这种灵活性意味着基于PCA的结论是不可信的，因为参考或测试样本的任何变化都会产生不同的结果。
仅在遗传学方面就有32000到21.6万篇科学文章采用了PCA来探索和可视化个体和种群之间的相似性和差异，并根据这些结果得出结论。
“我认为必须对这些结果进行重新评估， ”Elhaik 说。