IT|自闭症的潜在治疗方法：新研究发现基因疗法可以治疗皮特·霍普金斯综合症( 二 ) 自闭症的潜在治疗方法：新研

接下来，研究人员建立了一个概念验证实验，模拟真实世界的基因治疗策略。在工程小鼠中，大约一半的小鼠版Tcf4的表达被关闭，研究人员使用一种病毒传递的酶，在小鼠刚出生时，在神经元中再次开启缺失的表达。对大脑的分析显示，在接下来的几周内，这种活动得到了恢复。
尽管与正常小鼠相比，接受治疗的小鼠的大脑和身体适度变小，但它们并没有出现在未经治疗的皮特-霍普金斯模型小鼠身上的许多异常行为。例外的是天生的筑巢行为，接受治疗的小鼠起初似乎不正常，尽管它们的能力在几周内就恢复了正常。
治疗至少部分地扭转了在未经治疗的小鼠身上看到的另外两种异常情况：受TCF4调控的基因水平改变，以及脑电图（EEG）记录中测量的神经元活动模式改变。
Kim说："这些发现提供了一个希望，即未来的基因疗法将为患有皮特-霍普金斯综合症的人提供重大好处，即使是在产后提供；它将不需要在子宫内诊断和治疗。"
Philpot和他的实验室现在计划探索他们的策略在生命后期阶段应用于皮特-霍普金斯小鼠时的有效性。他们还计划开发一种实验性的基因疗法，其中人类TCF4基因本身将通过病毒传递到皮特-霍普金斯小鼠模型中--这种疗法最终可以在皮特-霍普金斯综合症儿童身上进行测试。
菲尔波特说："在这里的结果表明，还有其他恢复TCF4的方法可以发挥作用，包括提高剩余的、良好的TCF4拷贝的活性的治疗。"
这项研究得到了皮特-霍普金斯研究基金会的Ann D. Bornstein资助，国家神经疾病和中风研究所（R01NS114086），爱沙尼亚研究委员会，以及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院孤儿疾病中心（MDBR-21-105-皮特-霍普金斯）的支持。