科学探索|Ultima称其测序机器和软件平台可进行全基因组测序只需100美元 Ultima称其测序机器和软件平台

据TechCrunch报道，在生物技术和制药研究领域，对基因组数据的需求持续上升，但成本仍然是一个因素--即使是全基因组测序，现在也只需要1000美元。但是，Ultima Genomics公司声称将这一成本再降低一个数量级至100美元，它甚至可能进一步加速这一经济。

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Ultima公司称，其测序机器和软件平台UG 100可以在大约20小时内完成人类基因组的完整测序，其精度与现有的选择相当，但每“千兆碱基”的成本要低很多。
Ultima声称的进步有三个方面。首先，微机械（"密集的静电着陆点阵列"）被蚀刻在一个200毫米的硅片上，而不是让试剂沿着必须在事后冲洗以准备下一步的流体通道前进。这种众所周知的工艺使用廉价的、现成的库存，可以大规模生产。
但更重要的是，它使试剂能够简单地沉积在硅片的中心，硅片旋转，利用离心力将其均匀地分布在整个表面。这很有效，机械上很简单，并允许“在晶圆的旋转过程中连续读取所产生的序列，类似于读取光盘” 。
第二项进展更为玄妙，与准备和直接读取DNA的过程有关--不是用更多机器可读的碱基来取代碱基，也不是依靠危险的粒子级图像，而是将两者巧妙地结合起来。它对原始链的破坏性较小，但也不需要像单个光子计数那样容易出错的测量。
第三项进展涉及机器学习，以加速将光学数据（CD式扫描信号）转化为可用数据的过程。一个在多个基因组和片段上训练的深度卷积神经网络根据正在测序的基因组样本进行调整，然后开始工作，验证并将所有微小的数据片段组装成整个基因组。这个过程加快了速度，消除了错误。

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这个过程有相当大的改进余地，主要是在晶圆的尺寸和密度及其表面，从而提高产量。这可能会使价格降低，但就目前而言，降低90%的价格已经足够进入市场了。
创始人兼首席执行官Gilad Almogy说，公司目前正在与早期访问合作伙伴合作，推出一些早期概念验证研究，展示测序技术的能力。其中，与Broad研究所、Whitehead研究所、贝勒医学院等合作的第一项研究很快就会提出，或目前可作为预印本。
更广泛的商业部署预计将在2023年进行（最终定价尚未确定，但可能会反映出这种方法比其他方法所带来的优势）。当Almogy被问及生物技术和医疗行业中哪些领域将从这种新能力中受益最大时，他说：“我们相信基因组学将成为各种疾病的一线诊断方法。”他指出，它是对许多现有技术的补充，只能提高对它们的理解。
但是，远较低的成本可能导致基因组学的群体研究，提高我们对不同群体和不同时期的基因组的系统性差异的一般理解。“我们已经在与那些有兴趣做更多基因组的合作伙伴交谈，而且还在做群体规模的RNA表达和蛋白质组学，”Almogy说。这也是表观遗传学研究的关键，这些研究关注甲基化和我们的DNA随着年龄增长而发生的其他变化。
【科学探索|Ultima称其测序机器和软件平台可进行全基因组测序只需100美元】“Deep oncology”，或利用基因分析来描述和对抗癌症，可能是最早的临床应用之一--事实上，Isabl在这个问题上远远领先于他。该公司的快速周转的全基因组肿瘤测序可以变得更快。同样，单细胞测序（如一个血细胞或神经元）可以在临床和研究环境中有所帮助，但“测序的成本也使我们无法常规地将单细胞测序用于免疫分析等应用，”Almogy说。大幅降低成本可能会改变这一方程式。

科学探索|Ultima称其测序机器和软件平台可进行全基因组测序 只需100美元

科学探索|Ultima称其测序机器和软件平台可进行全基因组测序只需100美元