IT|迄今最全泛组织人体单细胞图谱绘成中国专家怎么看？( 二 ) 迄今最全泛组织人体单细胞图

研究人员充分使用机器学习算法，系统地将图谱中的细胞与6000种单基因疾病和2000种复杂的遗传疾病进行关联，寻找致病基因和疾病性状影响的细胞类型。例如，在一种影响神经-肌肉细胞信号传递的疾病中，研究人员发现仅神经与肌肉连接处的肌肉细胞富集该类疾病的相关基因。

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▲该研究收集分析了8种人体器官组织（包括心脏、皮肤、肺、前列腺、胸腺、骨骼肌、食道粘膜、食管肌层）的细胞类型，将细胞与罕见疾病、常见疾病的风险基因联系起来（图片来源：参考资料[2]）
领衔这项研究的是知名科学家Aviv Regev博士，也是人类细胞图谱项目的发起人之一。她指出：“将细胞直接与人类疾病生物学、跨组织疾病风险基因挂钩，我们能为很多疾病创建新的研究路线。”
第三和第四篇论文则给我们认识人体的免疫细胞带来了许多新的见解。这两项研究探索了全身不同组织中免疫细胞的异同，阐述了人体从发育阶段到成年时期的不同阶段，各种类型的免疫细胞的特征和免疫反应，对于研发新的疫苗或免疫疗法有重要意义。

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其中一项研究中，英国维康桑格研究所、剑桥大学等机构的研究人员同时分析了来自12名成年器官捐献者16个组织的33万个免疫细胞。
研究团队开发了一套特殊的算法CellTypist 。这种算法可以帮助处理数据库中数量庞大的细胞，包括产生突变的细胞。CellTypist一共识别出了约100种不同类型的免疫细胞，包括特殊的巨噬细胞、T细胞、B细胞等，以及它们在不同组织中的分布。

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▲人类免疫细胞的跨组织图谱构建过程（图片来源：参考资料[3]）
以此分析为基础，研究人员详细绘制了淋巴器官和非淋巴器官中的免疫细胞。在图谱中，我们可以看到不同组织间免疫细胞的关系，发现特定的免疫细胞可能伴随特定的炎症，在血液、肠道等不同部位对控制感染起关键作用的不同T细胞亚型，等等。
负责这项研究的Sarah Teichmann博士说：“这些数据可以公开获取，不仅有助于拼凑出更完整的人类细胞图谱，还能为疫苗设计提供框架，或是改良免疫疗法，攻克癌症。”

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另一项研究创建的人体免疫系统细胞图谱侧重于出生前的早期发育，以及发育组织中特定细胞的具体位置。
跨组织分析发现，B细胞前体在所有发育器官中均存在，而不像过去以为的造血系统发育局限在肝脏、骨髓、卵黄囊组织中。
新图谱还识别出成年人体内没有的一些免疫细胞类型，包括一种全新的B细胞类型，以及在生命早期阶段出现的一种非常独特的T细胞。这些发现将有助于体外细胞工程和再生医学的研究。

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▲四篇泛组织单细胞测序研究报道了30余种组织的100万单细胞转录组，涵盖500余种细胞类型，揭示了稀有细胞类型，发现了组织保守性细胞特征、组织特异性的细胞状态以及疾病相关的细胞类型（图片来源：参考资料[5]）

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