科学探索|世界上最快的基因组测序仪：在几小时内就能诊断出遗传性疾病世界上最快的基因组测序仪：

【科学探索|世界上最快的基因组测序仪：在几小时内就能诊断出遗传性疾病】基因组测序可用于确定病人的疾病是否是遗传的，但通常需要数周时间才能得到结果。现在，一种新的超快速技术可以对一个人的基因组进行测序并在短短几小时内诊断出遗传疾病从而赢得了吉尼斯世界纪录。
构成生物体的所有信息都包含在其基因组中，包括像眼睛颜色这样的特征以及遗传疾病。通过将病人的基因组跟与某些遗传性疾病相关的DNA突变清单进行比较，医生可以诊断出其他神秘的疾病。然而目前，这一过程通常需要几周时间。
但在一项新的突破中，一个科学家小组将这一窗口期缩短到了几个小时。研究人员在12名有各种症状、无法确定具体原因的患者身上测试了新技术，这些患者被怀疑是罕见的遗传疾病。所有12人都进行了基因组测序，其中5人最终被诊断为遗传病，平均周转时间为8小时。
最快的案例只用了5小时2分钟就完成了病人的基因组测序，这被吉尼斯世界纪录认定为最快的DNA测序技术。在这个案例中，遗传疾病的诊断紧随其后，测序和诊断总共只用了7小时18分钟，该团队说这几乎是之前纪录保持者所花时间的一半。
该技术的速度来自几个重要的进展。其一，它使用了长读测序，扫描了长达数万个碱基对的DNA序列并允许更精确的读取。

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这项研究的高级作者Euan Ashley教授说道：“发生在基因组大块区域的突变使用长线测序更容易检测。如果没有某种长线方法，有些变异几乎不可能被检测到。”
另一个突破是一个由48个测序单元组成的新设备，被称为流动细胞。通过同时使用所有48个流动细胞扫描一个病人的基因组来大大加快测序速度。
然而这产生了新的问题--产生了大量的数据。该团队开发了一种方法，其将数据传输到一个基于云的存储系统，另外还使用算法扫描DNA序列的突变。一旦这些突变被标记出来，科学家们将这些突变跟那些已知的致病突变进行比较。尽管该技术的速度很非常快，但研究人员说仍有改进的余地。
Ashley说道：“我认为我们可以把它再减半。如果我们能做到这一点，我们谈论的是能在医院查房结束前得到答案。这是一个巨大的跳跃。”