科学探索|颠覆百年理论 《自然》最新研究:基因突变不是随机的

自20世纪上半叶起 , 突变的随机性就一直是生物演化理论的重要基础 。这个观点如同生物学领域的公理 , 对于生物学家建立演化模型、理解遗传多样性产生了深刻影响 。现在 , 这个经典的观点受到一项全新研究的有力挑战 。
在一篇发表于《自然》杂志的最新论文中 , 一支国际研究团队通过对模式植物拟南芥的研究提出 , 突变的诞生不是完全随机的 , 相反 , 突变出现的区域有着明显的规律性 。这个发现从根本上改变了我们对于生命演化的理解 , 并且有望帮助科学家培育具有更优良性状的作物 , 甚至帮助人类对抗癌症 。

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“我们总是认为突变是在基因组中随机出现的 , ”本文通讯作者 , 加州大学戴维斯分校的Grey Monroe教授表示 , “但结果表明突变远不是随机的 , 而这种非随机的方式有利于植物生长 。这也为我们理解突变提供了全新的方式 。”
为了寻找突变背后是否存在更深层次的规律 , 研究团队对拟南芥进行了深入研究 。由于具备基因组较小、易于培养且繁殖迅速等优点 , 这种样貌普通的“野草”已经成为应用范围最广的模式植物 。

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以往人们认为 , 突变在基因组不同区域出现的频率不同 , 完全是随机突变之后自然选择的结果 。在这项研究中 , 研究团队在受保护的实验室环境中种植拟南芥 , 这样的环境使得一些携带不利突变的个体也能存活 , 从而避免了自然选择的影响——在野外 , 这些突变导致的缺陷使得植株通常无法幸存 。
随后 , 研究团队耗时3年 , 对数百株在这种环境中栽培的拟南芥进行了DNA测序 。结果 , 他们一共发现了超过100万个突变 。从如此众多的突变中 , 研究团队发现了怎样的规律?
“我们的发现似乎与现有理论相悖 , 后者认为最早的突变是完全随机的 , 只有自然选择能决定哪些突变这生物体内出现 。”论文另一位通讯作者 , 德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的Detlef Weigel博士表示 。
【科学探索|颠覆百年理论 《自然》最新研究:基因突变不是随机的】相反 , 他们意外地发现基因组的一些特定区域突变率明显更低 , 尤其是对其生存起决定性作用的必需基因 , 例如参与细胞生长与基因表达的基因 。相比于周围其他区域 , 基因体区域的突变率降低了50%以上 , 必需基因的突变率更是下降了三分之二 。导致这些区域突变率差异的主要原因不是自然选择 , 而是表观基因组——超过90%的突变率差异都与表观基因组相关 。

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“这些在生物学中最重要的区域 , 恰好是受保护能避免突变的区域 。” Monroe教授总结道 。
这项研究的另一项发现是 , 包裹DNA的蛋白质的种类 , 可以很好地预测基因突变的可能性 。“这意味着我们能预测哪些基因更可能发生突变 。” Weigel博士说 。

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