遗传代谢病都有哪些病 安庆遗传代谢病是指哪些
遗传代谢病救助救病种
序号
疾病名称（别名、酶缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
【遗传代谢病都有哪些病 安庆遗传代谢病是指哪些】2
戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
3
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）
4
全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
5
生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
6
甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）
7
甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）
8
甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
9
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）
10
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
11
丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
12
β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
13
丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
14
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
15
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
16
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）
17
乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑?。?o:p style="box-sizing:border-box !important;max-width:100%;outline-width:0px;padding-bottom:0px;padding-top:0px;outline-style:none;padding-left:0px;margin:0px;outline-color:invert;padding-right:0px;overflow-wrap:break-word;">
18
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
19
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
21
三官能团蛋白质缺乏症
22
原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）
23
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
24
戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
25
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
26
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
27
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
28
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
29
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
30
高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症 ， 苯丙氨酸羟化酶缺乏症）
31
高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）
32
高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）
33
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）
34
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）
35
酪氨酸?。?-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）
36
枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）
37
同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
38
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
39
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
40
瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
41
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
42
精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
43
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
44
鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症
45
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
46
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
47
高脯氨酸血症
48
非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）
49
先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
50
先天性肾上腺疾病 ， 如：先天性肾上腺皮质增生症
51
先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿?。?1型糖尿病
52
先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒 ， 肾性尿崩症
53
先天性垂体功能不全，如：尿崩症
54
乳糖及半乳糖代谢障碍 ， 如：半乳糖血症
55
果糖代谢异常 ， 如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
56
糖原累积病
57
先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
58
先天性水电解质代谢异常 ， 如：低镁血症
59
氨基酸代谢?。?如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
60
有机酸代谢?。纾?-羟丁酸尿症 ， 氧合脯氨酸血症
61
先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症 ， 家族性高胆固醇血症
62
先天性骨病 ， 如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
63
先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病
64
先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良
65
代谢性心肌病
66
代谢性肝病
67
代谢性脑病
68
溶酶体病，如：粘多糖?。崧タ瞬? ，戈谢?。ú祭锊?，粘脂病 ， 多种硫酸酯酶缺乏症
69
遗传性脑白质?。纾阂烊拘阅园字视涣? ，球形脑白质营养不良
70
神经节苷脂贮积病
71
线粒体病
72
神经递质代谢病 ， 如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
73
神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
74
色素代谢异常，如：白化病
75
先天性性激素代谢异常 ， 如：卵巢发育不全
76
蛋白糖基化异常
77
酮体生成障碍
78
过氧化物酶体?。?如：脑肝肾综合征（Zellweger?。? ，肾上腺脑白质营养不良
注：如不在上述救助病种名单中，但实为遗传代谢病的 ， 交由复审专家评审委员会决定是否纳入救助范围 。
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