地中海贫血是什么
在东南亚地区里面,病发率很高的病为地中海贫血,这种疾病常见的症状是皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促,它的确诊主要是通过血液检验 。那么地中海贫血是什么呢?
地中海贫血以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,全球约%的人群携带地贫基因 。地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份,其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24% 。
地中海贫血症,在我国南方沿海地区是比较常见的也是因此得名,又被称为海洋性贫血症 。也被简称为地贫,地中海贫血症又分轻型地贫、中型地贫和重型地贫 。
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现 。中度贫血患者大多可存活至成年 。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等 。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等 。
重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折 。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致 。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡 。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病 。
地中海贫血大多数在婴儿时期就会发病,症状主要有贫血、身体虚弱、腹内有结块、发育比同龄的小孩迟等 。轻度地中海贫血患者一般不影响正常生活,不需要治疗 。中度地中海贫血患者,一般可以活到成年而且可以参加正常的工作,劳动 。如果平时注意饮食起居,不要太劳累,可以减少并发症,改善地中海贫血的症状 。重型的地中海贫血患者多数生长发育不良,如果没有合适的配型做手术,多数会在成年前死亡 。
由于这个疾病是通过基因遗传,所以我国现在还没有很好的方法来进行治疗,目前常见的治疗方法就是通过输血来维持寿命,不过这个的费用长期下来是很高的,会给家庭带来沉重的负担,所以建议准备结婚的朋友,还是做一些相关的婚前检查,如果是在怀孕期间发现胎儿患有这个疾病建议还是终止妊娠 。
【地中海贫血是什么】
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