唐氏综合征是什么样子图片-唐氏综合征典型面容

唐氏综合征是什么样子图片唐氏综合征身体的典型特征包括短头和扁平枕;内眦赘皮和外眦上斜;虹膜上有布鲁什菲尔德点;低鼻梁;低位耳;颈短而宽;手小且有通贯掌。
眼睛向上倾斜，眼皮内角有明显皮肤褶皱
耳朵较小，位置靠下
嘴巴小
脸小而圆，脸颊丰满
舌头较大，且伸出嘴外
手掌中只有单个褶痕
鼻子扁平
后脑扁平
出生时肌张力减弱
四肢松软
脖子颈部有多余皮肤
身材矮小
智力与生理发育异常
并发症
唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。唐氏综合症患儿可能有一种或多种以下病症：
心脏病
肠道异常
眼病
听力问题
耳部感染多发
髋关节发育不良
睡眠呼吸暂停
甲状腺分泌不足(甲状腺机能减退)
颈部关节不稳
易感染

文章插图
唐氏综合征是遗传病么唐氏综合症是一种遗传性疾病。理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。

文章插图
唐氏综合症高风险是什么意思唐氏综合症高风险，就表示胎儿患先天愚型、神经管缺陷的几率非常大，是小儿染色体病中最常见的一种类型。唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，临界值为1/275，大于这个数值为高危，小于这个数值为低危，如果检测是高风险，那么胎儿发生神经管缺陷、先天愚型的几率就比较高，这种情况下建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查确诊。
【唐氏综合征是什么样子图片-唐氏综合征典型面容】