娱乐知识|特纳综合征是谁的原因,特纳综合症是精子问题吗


Turner综合征是什么原因引起的 , 该怎么治疗 , 有什么临床特点 , 多长时间可以治愈?请专家回答 特纳氏综合征(Turner
syndrome,TS)是较少见的先天性染色体疾病,好发于女性,典型表现为矮小、性幼稚和其他畸形.早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高,如长期得不到正确诊断,将影响生长、性腺发育和其他合并症的治疗.
少数患者有时可有月经来潮 , 乳房发育 , 甚至受孕 , 但有较高的流产和死产率 。
任何治疗 , 都不能促进卵巢发育 , 都不能使患者恢复生育功能 。 治疗的目的 , 在于促进身高 , 刺激乳房及生殖器官发育 。
什么是特纳氏综合征 应该不会患的 。 这个不是遗传病
所以不用担心可以正常生育 。
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全症, 在每—个活产女婴中有一个发病,据我国统计发病率为1/.患这种病的女孩,她们的外观有很多异常表现,95%~%患儿身材矮小.她们在出生时身长和体重可低于正常平均值,有的为小于胎龄儿,在2~3岁以前身高正常,3~4岁以后身长缓慢,常常比同龄儿矮小,因为没有青春期猛长,到14岁时和正常同龄女孩身高差别最大.此病确诊必须依靠血染色体检查.由于有些女孩除矮小外,其他表现并不明显,或是容易被忽视的外观特征,所以凡是个子比较矮,且原因不明的女孩应尽早找小儿内分泌,以便早诊断早治疗.现在已经证明用生长激素治疗这种原因引起的矮小有效.治疗愈早,效果愈好.
任何治疗 , 都不能促进卵巢发育 , 都不能使患者恢复生育功能 。 治疗的目的 , 在于促进身高 , 及生殖器官发育 。
我女儿22岁特纳综合症 , 我现在该怎麽办 先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征 , 是一种先天性染色体异常所致的疾病 。 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致 , 因为Turnet曾在1938年首先报道 , 故又称Turner综合征 。
[病理]
由于性染色体异常 , 卵巢不能生长和发育 , 因此卵巢呈条索状纤维组织 , 无原始卵泡 , 也没有卵子 。 故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经 , 是人类惟一能生存的单体综合征 。 其异常核型包括:①45 , XO.是最多见的一型 , 95%自然流产淘汰 , 仅少数存活出生 , 有典型临床表现;②45 , XO/46 , XX , 即嵌合型.约占本征的25%;③46 , Xdel(Xp)或46 , Xdel(Xq) , 即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46 , Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失 , 形成等臂染色体 。
[症状和体征]
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后 , 手、足背明显浮肿 , 颈侧皮肤松弛 。 出生后身高增长缓慢 , 成年期身高约135-140cm 。 其主要临床特征为:女性表型 , 后发际低 , 50%有颈蹼;盾形胸 , 乳头间距增宽;肘外翻和多痣等 。 约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见 。 此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等) , 指(趾)甲发育不良 , 第4、5掌骨较短和多痣等 。 患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良 , 子宫不能触及 。 大部分患儿智能正常 。 常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊 。 其血清FSH、LH在婴儿期即已增高 , 但雌二醇水平甚低 。
[诊断]

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