草丁图书馆

  1. 首页 > 生活杂烩 >

健康知识|新生儿筛查项目有哪些，新生儿自费筛查55种疾病项目( 三 )

小知识


新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程 ， 应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则 。 筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题 。
1.对象
所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿 。
2.内容
筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别 ， 还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关 。
国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法 。
1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容 ， 其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等 。 2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估 ， 根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件 ， 分为第一类29种首要筛查疾病 ， 第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病 。
我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主 ， 某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查 。
3.方法
（1）采血时间 采血应当在婴儿出生72小时 ， 哺乳至少6～8次 。
（2）采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致 ， 为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸 。 多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸 ， 既保证了筛查的质量 ， 又具与国际筛查质料的可比性 。
（3）采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧 。 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟 ， 使其充血 ， 酒精消毒后用一次性采血针穿刺 ， 深约2～4毫米 ， 弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上 ， 使其充分渗透至滤纸背面 。 要求每个婴儿采集3个血斑 ， 每个血斑的直径应≥10毫米 。
（4）标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干 ， 在规定时间内送达筛查中心 ， 或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存 。
（5）采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目 ， 不能漏项 。 字迹要清楚 ， 文字要规范 。
（6）筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展 ， 国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查 ， 极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量） ， 也有用高效液相色谱法进行PKU筛查 。 CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法 。 近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查 ， 大大提高筛查效率 。 串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向 。
（7）筛查结果处理 为保证检测质量 ， 检测由专人负责进行 。 对检测结果为阴性的 ， 一般不通知市、县管理中心 ， 对阳性可疑病例 ， 则进行复查 ， 若仍为阳性 ， 就反馈到市、县中心 ， 市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作 。
（8）病例追踪 确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制 ， 以保证新生儿疾病筛查的社会效果 。

推荐阅读


上一篇：健康知识|心梗后遗症有哪些症状，心梗后抢救过来后遗症

下一篇：健康知识|一般健康检查哪些项目，健康检查共有多少项检测内容